A San Francisco-i Kaliforniai Egyetem és a tennessee-i St. Jude Gyermekkutató Kórház kutatói évtizedekkel ezelőtt megoldották az orvosi rejtélyeket, és felfedeztek egy pár genetikai mutációt, amelyek családi vérbetegségeket, sőt leukémiát is okozhatnak. Ez a tanulmány 16 család 5 testvérének DNS-elemzésén alapul, rámutatva, hogy néhány öröklődő mutációjú gyermek önmagában gyógyul meg, és talált néhány más genetikai markert is, amelyek segítenek az orvosoknak elkerülni az invazív és veszélyes csontvelő-transzplantációkat.
A betegséggel kapcsolatos problémák több mint 30 évvel ezelőttre vezethetők vissza, amikor a San Francisco-i Kaliforniai Egyetem onkológusa, Kevin Shannon és munkatársai több családdal találkoztak, akik közül sok alacsony vérsejtszámmal rendelkezhet (kóros myelodysplasiás). szindróma) jel vagy MDS) és akut myeloid leukémia (AML), egy súlyos és halálos vérrák. Ezeknek a betegeknek a szokásos két 7-es kromoszóma helyett egy példánya van, amelyet egyetlen kromoszómának neveznek.
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
Az AML-ben és az MDS-ben szenvedő betegeknél nagyon gyakoriak a genetikai változások a 7. kromoszómán, és a 7. kromoszóma rosszindulatú daganatai rossz prognózissal járnak, és nem reagálnak jól a meglévő terápiákra. Mivel a 860-es kromoszómán több mint 7 gén van, érdekes lesz megérteni a SAMD9 és a SAMD99L szerepét a nem családos MDS-ben és az AML-ben, valamint azt, hogy miként lépnek kapcsolatba a 7. kromoszómán található más génekkel.
