A Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology folyóiratban nemrég megjelent tanulmány kimutatta, hogy az ATRX nevű génmutáció növelheti a hasnyálmirigy-gyulladás és a hasnyálmirigyrák kockázatát a nőknél. Ez a tanulmány a hasnyálmirigyrák nemi specifikus genetikai kockázati tényezőinek első felfedezését jelenti.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on hasnyálmirigyrák susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. A férfiaknál az ATRX mutációk nem növelik a hasnyálmirigy károsodásának kockázatát, és valójában lassítják a hasnyálmirigyrák progresszióját.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. A kutatócsoport megállapította, hogy a betegek 19% -ánál mutációk vannak az ATRX gén hosszában, beleértve a nem kódoló régiókat is, amelyek 70% -a nő. Bár úgy tűnik, hogy a legtöbb mutáció nem bontja meg az ATRX fehérje szekvenciát, az ATRX működését várhatóan befolyásoló mutációk szinte kizárólag nőknél fordulnak elő.
Lawson tudós és Dr. Chris Pin egyetemi docens elmondta: „A hasnyálmirigyrák nagyon pusztító betegség, amelyet gyakran előrehaladott stádiumban diagnosztizálnak. A betegek általában nem reagálnak a meglévő terápiákra, és a betegek átlagos élettartama a diagnózist követően kevesebb, mint 6 hónap. „A hasnyálmirigy-gyulladás olyan betegség, amelyet a hasnyálmirigy-gyulladás jellemez, és amely a hasnyálmirigyrák kialakulásának egyik legfontosabb kockázati tényezője. Bár további kutatásokra van szükség, a hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő nőket egy napon nagy kockázatú csoportként azonosíthatják, és ezt a génmutációt át kell szűrni.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tumor samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
