According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, méhrák, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage tumor sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
A kutatók összehasonlították a két szűrési módszer eredményeit, és megállapították, hogy a korábbi tumorszekvenálási módszer érzékenyebb, mint a régi többszörös detektálási modell, és pontosabban képes kimutatni a Lynch-szindrómát. A stádium előtti szekvenálás 10% -kal növelte a Lynch-szindróma kimutatási arányát, és a betegek számára fontos információkat nyújtott a kezelési lehetőségekről is.
A korábbi vizsgálati módszerek csak Lynch-szindróma gyanúját jelzik, de többszöri további vizsgálat nélkül a diagnózis nem erősíthető meg, ami lelassítja a diagnózis folyamatát és növeli a költségeket. Ez az új módszer rámutat a pontos mutációra a páciens születésekor, és csak egyetlen tesztet igényel, vérvizsgálattal, ami olcsóbb, mint egy többgénes tesztkészlet. A korábbi módszerek néha megkövetelték a betegektől, hogy öt külön tesztet végezzenek, mielőtt megtudták, van-e Lynch-szindrómájuk.
Ez az új módszer nagymértékben csökkentheti a költséghatékonyságot, pontosan meghatározhatja a teszt eredményeit, és megakadályozhatja sok magas kockázatú beteg rákká válását.
