Nedavna studija objavljena u časopisu Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology pokazala je da mutacija gena nazvana ATRX može dovesti do povećanog rizika od pankreatitisa i raka gušterače kod žena. Ova studija označava prvo otkriće spolno specifičnih genetskih čimbenika rizika za rak gušterače.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on karcinom gušterače susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Kod muškaraca ATRX mutacije ne povećavaju rizik od oštećenja gušterače, a zapravo usporavaju napredovanje raka gušterače.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Istraživački tim otkrio je da 19% pacijenata nosi mutacije u duljini gena ATRX, uključujući nekodirajuće regije, od kojih je 70% žena. Iako se čini da većina mutacija ne remeti sekvencu ATRX proteina, mutacije za koje se predviđa da utječu na ATRX funkciju javljaju se gotovo isključivo u žena.
Lawsonov znanstvenik i izvanredni profesor dr. Chris Pin rekao je: „Rak gušterače vrlo je razorna bolest koja se često dijagnosticira u poodmakloj fazi. Pacijenti obično ne reagiraju na postojeće terapije, a prosječni životni vijek pacijenata je nakon dijagnoze Manje od 6 mjeseci. „Pankreatitis je bolest koju karakterizira upala gušterače i jedan od najvažnijih čimbenika rizika za razvoj raka gušterače. Iako su potrebna daljnja istraživanja, žene s pankreatitisom jednog dana mogu se identificirati kao visoko rizična skupina, a ovu gensku mutaciju treba pregledati.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tumor samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
