Masu bincike a Jami'ar California, San Francisco da Asibitin Bincike na Yara na St. Jude a Tennessee sun warware asirin likitanci shekaru da yawa da suka gabata, kuma sun gano wasu canje-canje na kwayar halitta wadanda ke iya haifar da cututtukan jini na dangi har ma da cutar sankarar jini. Wannan binciken ya ta'allaka ne akan nazarin DNA na 'yan uwa 16 a cikin iyalai 5, tare da nuna cewa wasu yara da ke da maye gurbi zasu murmure da kansu, haka nan kuma an gano wasu alamomi na kwayar halitta wadanda ke taimakawa likitoci gujewa cutarwa da hadari da shigar da kashin kashi.
Matsalolin da ke tattare da wannan cuta za a iya gano su fiye da shekaru 30 da suka wuce, lokacin da masanin ilimin cututtukan daji Kevin Shannon, MD, na Jami'ar California, San Francisco, da abokan aiki suka sadu da iyalai da yawa, yawancinsu suna da ƙananan ƙwayoyin jini (na al'ada myelodysplastic). ciwo) Alama ko MDS) da kuma m myeloid cutar sankarar bargo (AML), mai tsanani kuma mai kisa kansar jini. Waɗannan marasa lafiya suna da ɗaya maimakon kwafi biyu na chromosome 7, wanda ake kira single chromosome 7.
Bayanan sun nuna cewa maye gurbi a cikin kwayoyin halittar SAMD9 da SAMD9L da ke kan chromosome 7 suna da alaka ta kut-da-kut da ciwon chromosome 7 guda daya, amma yawancin ’yan’uwa masu lafiya da iyayen marasa lafiya suma suna dauke da wadannan maye gurbi ba tare da wata alama ba. Masu bincike sun nuna cewa marasa lafiya da ke da alamun MDS da AML suma suna da takamaiman maye gurbi na biyu, wanda zai iya haifar da wata cuta mai tsanani, kuma marasa lafiya ba tare da waɗannan ƙarin maye gurbi ba sau da yawa ba su fuskanci wata alama ba kuma suna iya haɓaka jini. Ƙididdigar ba ta da yawa amma yawancin zasu iya murmurewa da kansu ba tare da magani ba.
Canje-canjen kwayoyin kan 7 na chromosome suna da yawa a cikin marasa lafiya tare da AML da MDS, kuma mummunan ƙwayoyin cuta na ƙwayoyin cuta guda 7 suna da alaƙa da mummunan hangen nesa kuma ba su amsa da kyau ga hanyoyin kwantar da hankali na yanzu. Tare da fiye da kwayoyin 860 akan 7 na chromosome, zai zama mai ban sha'awa fahimtar matsayin SAMD9 da SAMD99L a cikin marasa iyali MDS da AML da yadda suke hulɗa tare da wasu kwayoyin akan kromosome 7.
