સેલ્યુલર એન્ડ મોલેક્યુલર ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજી એન્ડ હેપેટોલોજી જર્નલમાં પ્રકાશિત થયેલા તાજેતરના અભ્યાસ દર્શાવે છે કે ATRX નામના જનીન પરિવર્તનથી સ્ત્રીઓમાં સ્વાદુપિંડ અને સ્વાદુપિંડનું કેન્સર થવાનું જોખમ વધી શકે છે. આ અધ્યયનમાં સ્વાદુપિંડનું કેન્સર માટે લૈંગિક-વિશિષ્ટ આનુવંશિક જોખમ પરિબળોની પ્રથમ શોધ ચિહ્નિત છે.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on સ્વાદુપિંડનું કેન્સર susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. પુરુષોમાં, એટીઆરએક્સ પરિવર્તનો સ્વાદુપિંડના નુકસાનનું જોખમ વધારતા નથી, અને ખરેખર સ્વાદુપિંડનું કેન્સરની પ્રગતિ ધીમું કરે છે.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. સંશોધન ટીમે શોધી કા .્યું કે 19% દર્દીઓ એટીઆરએક્સ જનીનની લંબાઈમાં પરિવર્તન લાવે છે, જેમાં બિન-કોડિંગ ક્ષેત્રોનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં 70% સ્ત્રી છે. જોકે મોટાભાગના પરિવર્તનો એટીઆરએક્સ પ્રોટીન સિક્વન્સને વિક્ષેપિત કરતા હોય તેવું લાગતું નથી, પરંતુ એટીઆરએક્સના કાર્યને અસર કરવાની આગાહી કરાયેલા પરિવર્તન સ્ત્રીઓમાં લગભગ ખાસ જોવા મળે છે.
લsonસન વૈજ્ .ાનિક અને સહયોગી પ્રોફેસર ડો. ક્રિસ પિનએ જણાવ્યું હતું કે, “સ્વાદુપિંડનું કેન્સર એક ખૂબ જ વિનાશક રોગ છે જેનું નિદાન ઘણીવાર અદ્યતન તબક્કે થાય છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે અસ્તિત્વમાં રહેલા ઉપચાર માટે પ્રતિક્રિયા આપતા નથી, અને દર્દીઓની સરેરાશ આયુષ્ય નિદાન પછી. મહિના કરતા ઓછા હોય છે. “સ્વાદુપિંડનો રોગ એ રોગ છે જે સ્વાદુપિંડની બળતરા અને સ્વાદુપિંડનું કેન્સર વિકસાવવા માટેનું એક સૌથી મહત્વપૂર્ણ જોખમ પરિબળ છે. તેમ છતાં વધુ સંશોધન જરૂરી છે, સ્વાદુપિંડનો રોગ ધરાવતી સ્ત્રીઓને એક દિવસ ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા જૂથ તરીકે ઓળખાવી શકાય, અને આ જનીન પરિવર્તનની તપાસ કરવી જોઈએ.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient ગાંઠ samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
