Réitigh taighdeoirí in Ollscoil California, San Francisco agus Ospidéal Taighde Leanaí Naomh Jude i Tennessee rúndiamhair leighis scór bliain ó shin, agus fuair siad péire sóchán géiniteach a d’fhéadfadh a bheith ina gcúis le galair fola teaghlaigh agus fiú leoicéime. Tá an staidéar seo bunaithe ar anailís DNA ar 16 siblíní i 5 theaghlach, ag cur in iúl go n-athshlánóidh roinnt leanaí a bhfuil sócháin oidhreachta orthu féin, agus fuair siad roinnt marcóirí géiniteacha eile a chuidíonn le dochtúirí trasphlandú smeara ionrach agus contúirteach a sheachaint.
Is féidir na fadhbanna a bhaineann leis an ngalar seo a rianú siar níos mó ná 30 bliain ó shin, nuair a bhuail an t-oncologist Kevin Shannon, MD, Ollscoil California, San Francisco, agus comhghleacaithe le roinnt teaghlach, agus d'fhéadfadh go mbeadh líon íseal cille fola ag go leor acu (myelodysplastic neamhghnácha). siondróm) Comhartha nó MDS) agus leoicéime myeloid ghéarmhíochaine (AML), ailse fola thromchúiseach agus marfach. Tá ceann amháin ag na hothair seo in ionad an dá chóip is gnách de chrómasóim 7, ar a dtugtar crómasóim aonair 7.
Léiríonn na sonraí go bhfuil dlúthbhaint ag sócháin sna géinte SAMD9 agus SAMD9L atá suite ar chrómasóim 7 le siondróm crómasóim aonair 7, ach iompraíonn go leor siblíní sláintiúla agus tuismitheoirí othar na sócháin seo gan aon chomharthaí. Tá sé léirithe ag taighdeoirí go mbíonn sóchán géine tánaisteach ar leith ag othair a bhfuil airíonna MDS agus AML orthu freisin, rud a d’fhéadfadh galar níos tromchúisí a thiomáint, agus is minic nach mbíonn aon comharthaí ag othair gan na sócháin bhreise seo agus go bhféadfadh siad fuil a fhorbairt. Tá an comhaireamh íseal ach is féidir leis an gcuid is mó teacht chucu féin gan chóireáil.
Tá athruithe géiniteacha ar chrómasóim 7 go minic in othair le AML agus MDS, agus tá siadaí urchóideacha de chrómasóim aonair 7 bainteach le droch-prognóis agus ní fhreagraíonn siad go maith le teiripí atá ann cheana féin. Le níos mó ná géinte 860 ar chrómasóim 7, beidh sé suimiúil ról SAMD9 agus SAMD99L i MDS neamhtheaghlaigh agus AML a thuiscint agus conas a idirghníomhaíonn siad le géinte eile ar chrómasóim 7.
