Des chercheurs de l'Université de Californie à San Francisco et du St. Jude Children's Research Hospital dans le Tennessee ont résolu des mystères médicaux il y a des décennies et ils ont découvert une paire de mutations génétiques pouvant causer des maladies du sang familiales et même la leucémie. Cette étude est basée sur l'analyse de l'ADN de 16 frères et sœurs de 5 familles, soulignant que certains enfants porteurs de mutations héréditaires se rétablissent d'eux-mêmes, et a également trouvé d'autres marqueurs génétiques qui aident les médecins à éviter les greffes de moelle osseuse invasives et dangereuses.
Les problèmes entourant cette maladie remontent à plus de 30 ans, lorsque l'oncologue Kevin Shannon, MD, de l'Université de Californie à San Francisco, et ses collègues ont rencontré plusieurs familles, dont beaucoup peuvent avoir un faible nombre de cellules sanguines (anomalies myélodysplasiques syndrome) Sign ou MDS) et une leucémie myéloïde aiguë (LMA), un cancer du sang grave et mortel. Ces patients ont un au lieu des deux copies habituelles du chromosome 7, appelé chromosome 7 unique.
Les données montrent que les mutations des gènes SAMD9 et SAMD9L situés sur le chromosome 7 sont étroitement liées au syndrome du chromosome unique 7, mais que de nombreux frères et sœurs en bonne santé et les parents des patients sont également porteurs de ces mutations sans aucun symptôme. Les chercheurs ont montré que les patients qui présentent des symptômes de SMD et de LMA présentent également une mutation génétique secondaire spécifique, qui peut conduire à une maladie plus grave, et que les patients sans ces mutations supplémentaires ne présentent souvent aucun symptôme et peuvent développer du sang. Le nombre est faible, mais la plupart peuvent se rétablir d'elles-mêmes sans traitement.
Les modifications génétiques sur le chromosome 7 sont très fréquentes chez les patients atteints de LAM et de SMD, et les tumeurs malignes du chromosome 7 unique sont associées à un mauvais pronostic et ne répondent pas bien aux thérapies existantes. Avec plus de 860 gènes sur le chromosome 7, il sera intéressant de comprendre le rôle de SAMD9 et SAMD99L dans les SMD et LAM non familiaux et comment ils interagissent avec d'autres gènes sur le chromosome 7.
