According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, cancer de l'utérus, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage tumeur sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Les chercheurs ont comparé les résultats des deux méthodes de dépistage et ont découvert que la méthode antérieure de séquençage des tumeurs est plus sensible que l'ancien modèle de détection multiple et peut détecter plus spécifiquement le syndrome de Lynch. Le séquençage des tumeurs pré-stade a augmenté le taux de détection du syndrome de Lynch de 10% et a également fourni aux patients des informations importantes sur les options de traitement.
Les anciennes méthodes de test n'indiqueraient qu'une suspicion de syndrome de Lynch, mais sans plusieurs tests supplémentaires, le diagnostic ne peut pas être confirmé, ce qui ralentira le processus de diagnostic et augmentera les coûts. Cette nouvelle méthode indique la mutation exacte à la naissance du patient et ne nécessite qu'un seul test, utilisant une analyse de sang, moins chère qu'un kit de test multigénique. Les méthodes précédentes exigeaient parfois que les patients effectuent cinq tests distincts avant de savoir s'ils souffraient du syndrome de Lynch.
Cette nouvelle méthode peut réduire considérablement la rentabilité, peut déterminer avec précision les résultats des tests et peut empêcher de nombreux patients à haut risque de progresser vers le cancer.
