Viimeaikainen Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology -lehdessä julkaistu tutkimus osoitti, että ATRX-niminen geenimutaatio voi johtaa lisääntyneeseen haimatulehduksen ja haimasyövän riskiin naisilla. Tämä tutkimus on ensimmäinen löydös sukupuolispesifisistä haimasyövän geneettisistä riskitekijöistä.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on haimasyöpä susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Miehillä ATRX-mutaatiot eivät lisää haimasyövän riskiä ja hidastavat haimasyövän etenemistä.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Tutkimusryhmä havaitsi, että 19%: lla potilaista on mutaatioita ATRX-geenin pituudessa, mukaan lukien ei-koodaavat alueet, joista 70% on naisia. Vaikka useimmat mutaatiot eivät näytä häiritsevän ATRX-proteiinisekvenssiä, mutaatioita, joiden ennakoidaan vaikuttavan ATRX-toimintaan, esiintyy melkein yksinomaan naisilla.
Lawsonin tutkija ja apulaisprofessori Dr. Chris Pin sanoi: ”Haimasyöpä on erittäin tuhoisa sairaus, joka diagnosoidaan usein pitkälle edenneessä vaiheessa. Potilaat eivät yleensä reagoi nykyisiin hoitomuotoihin, ja potilaiden keskimääräinen elinikä on diagnoosin jälkeen alle 6 kuukautta. - Haimatulehdus on sairaus, jolle on tunnusomaista haimatulehdus ja yksi tärkeimmistä haimasyövän kehittymisen riskitekijöistä. Vaikka lisätutkimuksia tarvitaan, naiset, joilla on haimatulehdus, voidaan jonain päivänä tunnistaa korkean riskin ryhmäksi, ja tämä geenimutaatio tulisi seuloa.
Seurantatutkimuksessa tohtori Pin työskentelee ranskalaisten tutkijoiden kanssa potilaan tutkimiseksi kasvain näytteet uudessa prekliinisessä mallissa. Heidän tavoitteenaan on ymmärtää paremmin ATRX-mutaatioiden mekanismi sukupuolispesifisenä riskitekijänä. Kehittääksemme parempia diagnoosi- ja hoitomenetelmiä naisille, joilla on tämä mutaatio.
