According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, kohdun syöpä, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
Tätä tutkimusta varten tutkijat halusivat tietää, onko yksi testi seuloa useita mutaatioita alkuvaiheessa kasvain sekvensointi voi korvata useita tällä hetkellä käytettyjä havaitsemismenetelmiä, joilla määritetään, onko potilailla Lynchin oireyhtymä. Tätä varten tutkijat analysoivat kasvainnäytteitä 419 CRC-potilaalta. Kaikki tutkimukseen osallistujat analysoivat kasvainnäytteitä käyttämällä perinteistä monitestigeenitestimenetelmää ja yksittäistä pregenomia kasvainsekvensointitestiä. Niistä yksi kasvainnäyte analysoi useita mutaatioita.
Tutkijat vertasivat kahden seulontamenetelmän tuloksia ja havaitsivat, että aikaisempi kasvaimen sekvensointimenetelmä on herkempi kuin vanha moninkertainen havaitsemismalli ja voi tarkemmin havaita Lynchin oireyhtymän. Tuumorin edeltävä sekvensointi on lisännyt Lynch-oireyhtymän havaitsemisnopeutta 10%, ja se on myös antanut potilaille tärkeää tietoa hoitovaihtoehdoista.
Aiemmat testausmenetelmät osoittavat vain Lynchin oireyhtymän epäilyn, mutta ilman useita lisätutkimuksia diagnoosia ei voida vahvistaa, mikä hidastaa diagnoosiprosessia ja lisää kustannuksia. Tämä uusi menetelmä osoittaa tarkan mutaation potilaan syntymähetkellä ja vaatii vain yhden testin, jossa käytetään verikokeita, mikä on halvempaa kuin usean geenin testipakkaus. Aiemmat menetelmät vaativat joskus potilaita suorittamaan viisi erillistä testiä ennen kuin he tiesivät, onko heillä Lynchin oireyhtymä.
Tämä uusi menetelmä voi vähentää huomattavasti kustannustehokkuutta, määrittää tarkasti testitulokset ja estää monia korkean riskin potilaita etenemästä syöpään.
