سرطان آپاندیس بسیار نادر است و کمتر از 1 درصد تومورهای دستگاه گوارش را تشکیل می دهد و اطلاعات علمی کمی در مورد این بیماری وجود دارد، به این معنی که دستورالعمل های فعلی برای درمان سرطان روده بزرگ برای بیماران مبتلا به سرطان آپاندیس توصیه می شود. برای درک اینکه چرا برخی از بیماران مبتلا به سرطان آپاندیس به درمان استاندارد سرطان روده بزرگ پاسخ می دهند، در حالی که برخی دیگر پاسخ نمی دهند، محققان تجزیه و تحلیل ژنتیکی 703 نمونه سرطان آپاندیس را انجام دادند. این تا حد زیادی بزرگترین مطالعه سرطان آپاندیس برای مقایسه جهش های موجود در دو نوع سرطان است.
نتایج این مطالعه تایید کرد که جهش های ژنتیکی در سرطان آپاندیس با سرطان روده بزرگ متفاوت است. جهش های TP53 و GNAS پیش بینی کننده خوبی برای بقا در بیماران مبتلا به سرطان آپاندیس هستند. برای سرطان‌های آپاندیس نادر، به دست آوردن نقشه‌های مولکولی به تعیین گزینه‌های درمانی بالقوه کمک می‌کند، زیرا ما داده‌های کارآزمایی بالینی برای هدایت درمان استاندارد مانند سایر سرطان‌ها نداریم. به همان اندازه مهم، طیف جهش می تواند به عنوان یک نشانگر زیستی برای تشخیص بیماران پرخطری که به درمان فشرده برای جداسازی آنها از بیماران کم خطر نیاز دارند، استفاده شود.
مطالعه گذشته نگر نشان داد که سرطان آپاندیس شامل پنج زیرگروه مختلف است: آدنوکارسینوم موسینوس (46%)، آدنوکارسینوم (30%)، کارسینوم سلول جامی (12%)، سودومیکسوم صفاقی (7.7%) و کارسینوم سلول حلقه علامت (5.2%). جهش های ژن GNAS که در سرطان کولون نادر هستند در سرطان آپاندیس، به ویژه آدنوکارسینوم موسینوس (52%) و سودومیکسوم صفاقی (72%) بسیار شایع هستند. میانگین بقای بیماران مبتلا به تومورهای دارای جهش GNAS تقریباً 10 سال است، در حالی که میانگین بقای بیماران مبتلا به تومورهای دارای جهش TP53 تنها سه سال است و میانگین بقای بیماران بدون این دو جهش ژنی 6 سال است.
این کشف شگفت انگیز این سوال را مطرح می کند که آیا بیماران مبتلا به تومورهای جهش یافته GNAS در مراحل اولیه نیاز به درمان با شیمی درمانی دارند زیرا ممکن است تنها با جراحی درمان شوند، بنابراین تحقیقات بیشتری برای اثبات آن مورد نیاز است.
