محققان دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو و بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود در تنسی چندین دهه پیش معماهای پزشکی را حل کردند و آنها یک جفت جهش ژنتیکی را کشف کردند که ممکن است باعث بیماری های خونی خانوادگی و حتی سرطان خون شود. این مطالعه بر اساس تجزیه و تحلیل DNA 16 خواهر و برادر در 5 خانواده انجام شده است و به این نکته اشاره می شود که برخی از کودکان دارای جهش های ارثی خود به خود بهبود می یابند و همچنین نشانگرهای ژنتیکی دیگری نیز یافت شده است که به پزشکان کمک می کند از پیوند مغز استخوان تهاجمی و خطرناک جلوگیری کنند.
مشکلات مربوط به این بیماری را می توان بیش از 30 سال پیش ردیابی کرد، زمانی که کوین شانون، MD، انکولوژیست از دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو، و همکارانش با چندین خانواده ملاقات کردند، که بسیاری از آنها ممکن است تعداد سلول های خونی پایین داشته باشند (میلودیسپلاستیک غیرطبیعی). سندرم) علامت یا MDS) و لوسمی میلوئید حاد (AML)، یک سرطان خون شدید و کشنده. این بیماران به جای دو نسخه معمولی از کروموزوم 7 یک نسخه دارند که به آن کروموزوم منفرد 7 می گویند.
The data shows that mutations in the genes SAMD9 and SAMD9L located on chromosome 7 are closely related to single chromosome 7 syndrome, but many healthy siblings and patients’ parents also carry these mutations without any symptoms. Researchers have shown that patients who do have symptoms of MDS and AML also have a specific secondary gene mutation, which can drive a more serious disease, and patients without these additional mutations often never experience any symptoms and may develop blood. The count is low but most can recover on their own without treatment.
تغییرات ژنتیکی در کروموزوم 7 در بیماران مبتلا به AML و MDS بسیار مکرر است و تومورهای بدخیم تک کروموزوم 7 با پیش آگهی ضعیف همراه هستند و به درمان های موجود پاسخ خوبی نمی دهند. با بیش از 860 ژن در کروموزوم 7، درک نقش SAMD9 و SAMD99L در MDS و AML غیر خانوادگی و نحوه تعامل آنها با سایر ژن های کروموزوم 7 جالب خواهد بود.
