مطالعه اخیر منتشر شده در مجله Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology نشان داد که یک جهش ژنی به نام ATRX ممکن است منجر به افزایش خطر پانکراتیت و سرطان پانکراس در زنان شود. این مطالعه اولین کشف عوامل خطر ژنتیکی خاص جنسیت برای سرطان لوزالمعده است.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on سرطان پانکراس susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. در مردان ، جهش های ATRX خطر آسیب لوزالمعده را افزایش نمی دهد و در واقع پیشرفت سرطان لوزالمعده را کند می کند.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. تیم تحقیقاتی دریافت که 19٪ بیماران دارای جهش هایی در طول ژن ATRX ، از جمله مناطق غیر کد کننده هستند که 70٪ آنها زن هستند. اگرچه به نظر نمی رسد بیشتر جهش ها توالی پروتئین ATRX را مختل کنند ، جهش های پیش بینی شده برای تأثیر بر عملکرد ATRX تقریباً به طور انحصاری در زنان رخ می دهد.
دکتر کریس پین ، دانشمند و دانشیار لاوسون گفت ، "سرطان لوزالمعده یک بیماری بسیار ویرانگر است که اغلب در مرحله پیشرفته تشخیص داده می شود. بیماران معمولاً به درمانهای موجود پاسخ نمی دهند و متوسط عمر بیماران بعد از تشخیص کمتر از 6 ماه است. "پانکراتیت بیماری است که با التهاب لوزالمعده و یکی از مهمترین عوامل خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده مشخص می شود. اگرچه تحقیقات بیشتری لازم است ، ممکن است روزی زنان مبتلا به پانکراتیت به عنوان یک گروه پر خطر شناخته شوند و این جهش ژنی باید مورد بررسی قرار گیرد.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient تومور samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
