El cáncer de apéndice es muy raro, representa menos del 1% de los tumores gastrointestinales y hay pocos datos científicos sobre la enfermedad, lo que significa que las pautas actuales para el tratamiento del cáncer de colon se recomiendan para pacientes con cáncer de apéndice. Para comprender por qué algunos pacientes con cáncer de apéndice responden al tratamiento estándar para el cáncer de colon, mientras que otros no, los investigadores realizaron un análisis genético de 703 muestras de cáncer de apéndice. Este es, con diferencia, el estudio más grande sobre cáncer de apéndice que compara las mutaciones presentes en los dos tipos de cáncer.
Los resultados del estudio confirmaron que las mutaciones genéticas en el cáncer de apéndice son diferentes de las del cáncer de colon. Las mutaciones en TP53 y GNAS son buenos predictores de supervivencia en pacientes con cáncer de apéndice. Para los cánceres de apéndice raros, la obtención de mapas moleculares ayudará a determinar las posibles opciones de tratamiento porque no contamos con datos de ensayos clínicos para guiar el tratamiento estándar como otros tipos de cáncer. Igualmente importante, el espectro de mutación se puede utilizar como biomarcador para distinguir a los pacientes de alto riesgo que necesitan un tratamiento intensivo para aislarlos de los pacientes de bajo riesgo.
Un estudio retrospectivo encontró que el cáncer de apéndice incluye cinco subtipos diferentes: adenocarcinoma mucinoso (46 %), adenocarcinoma (30 %), carcinoma de células caliciformes (12 %), pseudomixoma peritoneal (7.7 %) y carcinoma de células en anillo de sello (5.2 %). Las mutaciones del gen GNAS que son raras en el cáncer de colon son muy comunes en el cáncer de apéndice, especialmente en el adenocarcinoma mucinoso (52%) y el pseudomixoma peritoneal (72%). La mediana de supervivencia de los pacientes con tumores con mutaciones en GNAS es de casi 10 años, mientras que la mediana de supervivencia de los pacientes con tumores con mutaciones en TP53 es de solo tres años, y la mediana de supervivencia de los pacientes sin estas dos mutaciones genéticas es de 6 años.
Este sorprendente descubrimiento plantea la cuestión de si los pacientes con tumores mutantes en GNAS en etapa temprana deben ser tratados con quimioterapia porque puede curarse solo con cirugía, por lo que se necesita más investigación para demostrarlo.
