Investigadores de la Universidad de California, San Francisco y el Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Tennessee han resuelto misterios médicos hace décadas y han descubierto un par de mutaciones genéticas que pueden causar enfermedades sanguíneas familiares e incluso leucemia. Este estudio se basa en el análisis de ADN de 16 hermanos en 5 familias, señalando que algunos niños con mutaciones hereditarias se recuperarán por sí solos, y también encontró algunos otros marcadores genéticos que ayudan a los médicos a evitar trasplantes de médula ósea invasivos y peligrosos.
Los problemas que rodean a esta enfermedad se remontan a hace más de 30 años, cuando el oncólogo Kevin Shannon, MD, de la Universidad de California, San Francisco, y sus colegas conocieron a varias familias, muchas de las cuales pueden tener recuentos bajos de células sanguíneas (mielodisplásicos anormales síndrome), signo o MDS) y una leucemia mieloide aguda (AML), un cáncer de sangre grave y mortal. Estos pacientes tienen una en lugar de las dos copias habituales del cromosoma 7, que se denomina cromosoma 7 único.
Los datos muestran que las mutaciones en los genes SAMD9 y SAMD9L ubicados en el cromosoma 7 están estrechamente relacionadas con el síndrome del cromosoma 7 único, pero muchos hermanos sanos y padres de pacientes también portan estas mutaciones sin ningún síntoma. Los investigadores han demostrado que los pacientes que tienen síntomas de MDS y AML también tienen una mutación genética secundaria específica, que puede provocar una enfermedad más grave, y los pacientes sin estas mutaciones adicionales a menudo nunca experimentan ningún síntoma y pueden desarrollar sangre. El recuento es bajo, pero la mayoría pueden recuperarse por sí solos sin tratamiento.
Los cambios genéticos en el cromosoma 7 son muy frecuentes en pacientes con AML y MDS, y los tumores malignos del cromosoma 7 único se asocian con mal pronóstico y no responden bien a las terapias existentes. Con más de 860 genes en el cromosoma 7, será interesante comprender el papel de SAMD9 y SAMD99L en MDS y AML no familiares y cómo interactúan con otros genes en el cromosoma 7.
