Un estudio reciente publicado en la revista Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology mostró que una mutación genética llamada ATRX puede conducir a un mayor riesgo de pancreatitis y cáncer de páncreas en las mujeres. Este estudio marca el primer descubrimiento de factores de riesgo genéticos específicos del sexo para el cáncer de páncreas.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on Cancer pancreatico susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. En los hombres, las mutaciones de ATRX no aumentan el riesgo de daño pancreático y, de hecho, ralentizan la progresión del cáncer de páncreas.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. El equipo de investigación descubrió que el 19% de los pacientes porta mutaciones en la longitud del gen ATRX, incluidas las regiones no codificantes, de las cuales el 70% son mujeres. Aunque la mayoría de las mutaciones no parecen alterar la secuencia de la proteína ATRX, las mutaciones que se predice que afectarán la función de ATRX ocurren casi exclusivamente en mujeres.
El científico de Lawson y profesor asociado Dr. Chris Pin dijo: “El cáncer de páncreas es una enfermedad muy devastadora que a menudo se diagnostica en una etapa avanzada. Los pacientes generalmente no responden a las terapias existentes y la esperanza de vida promedio de los pacientes después del diagnóstico es de menos de 6 meses. “La pancreatitis es una enfermedad caracterizada por la inflamación del páncreas y uno de los factores de riesgo más importantes para desarrollar cáncer de páncreas. Aunque se necesita más investigación, las mujeres con pancreatitis pueden algún día ser identificadas como un grupo de alto riesgo, y esta mutación genética debe ser examinada.
En un estudio de seguimiento, el Dr. Pin trabajará con investigadores franceses para estudiar tumor muestras en un nuevo modelo preclínico. Su objetivo es comprender mejor el mecanismo de las mutaciones de ATRX como factor de riesgo específico de género. Con el fin de desarrollar mejores métodos de diagnóstico y tratamiento para las mujeres portadoras de esta mutación.
