According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, cáncer uterino, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
Para este estudio, los investigadores querían saber si una sola prueba para detectar múltiples mutaciones en etapa temprana tumor la secuenciación puede reemplazar los múltiples métodos de detección que se utilizan actualmente para determinar si los pacientes tienen el síndrome de Lynch. Con este fin, los investigadores analizaron muestras de tumores de 419 pacientes con CCR. Todos los participantes del estudio analizaron muestras tumorales utilizando el método tradicional de prueba genética de prueba múltiple y una prueba única de secuenciación tumoral previa al genoma. Entre ellos, una sola muestra de tumor analizó mutaciones múltiples.
Los investigadores compararon los resultados de los dos métodos de detección y encontraron que el método de secuenciación de tumores anterior es más sensible que el antiguo modelo de detección múltiple y puede detectar más específicamente el síndrome de Lynch. La secuenciación del tumor antes de la etapa ha aumentado la tasa de detección del síndrome de Lynch en un 10% y también ha brindado a los pacientes información importante sobre las opciones de tratamiento.
Los métodos de prueba anteriores solo indicarán una sospecha de síndrome de Lynch, pero sin múltiples pruebas adicionales no se puede confirmar el diagnóstico, lo que ralentizará el proceso de diagnóstico y aumentará los costos. Este nuevo método señala la mutación exacta al nacer del paciente y solo requiere una única prueba, mediante análisis de sangre, que es más barata que un kit de prueba multigénica. Los métodos anteriores a veces requerían que los pacientes realizaran cinco pruebas distintas antes de saber si tenían síndrome de Lynch.
Este nuevo método puede reducir en gran medida la rentabilidad, puede determinar con precisión los resultados de la prueba y puede evitar que muchos pacientes de alto riesgo progresen al cáncer.
