Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο και στο Παιδικό Ερευνητικό Νοσοκομείο St. Jude στο Τενεσί, έλυσαν ιατρικά μυστήρια πριν από δεκαετίες και ανακάλυψαν ένα ζευγάρι γενετικών μεταλλάξεων που μπορεί να προκαλέσουν οικογενειακές ασθένειες του αίματος, ακόμη και λευχαιμία. Αυτή η μελέτη βασίζεται σε ανάλυση DNA 16 αδερφών σε 5 οικογένειες, επισημαίνοντας ότι ορισμένα παιδιά με κληρονομικές μεταλλάξεις θα αναρρώσουν μόνα τους και επίσης βρήκε κάποιους άλλους γενετικούς δείκτες που βοηθούν τους γιατρούς να αποφύγουν τις επεμβατικές και επικίνδυνες μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών.
Τα προβλήματα γύρω από αυτήν την ασθένεια εντοπίζονται πριν από περισσότερα από 30 χρόνια, όταν ο ογκολόγος Kevin Shannon, MD, του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο και οι συνεργάτες του συνάντησαν πολλές οικογένειες, πολλές από τις οποίες μπορεί να έχουν χαμηλό αριθμό αιμοσφαιρίων (μη φυσιολογικό μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο) και οξεία μυελοειδή λευχαιμία (AML). Αυτοί οι ασθενείς έχουν ένα αντί για τα δύο συνηθισμένα αντίγραφα του χρωμοσώματος 7, το οποίο ονομάζεται απλό χρωμόσωμα 7.
Τα δεδομένα δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια SAMD9 και SAMD9L που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 7 σχετίζονται στενά με το σύνδρομο του απλού χρωμοσώματος 7, αλλά πολλά υγιή αδέρφια και γονείς ασθενών φέρουν επίσης αυτές τις μεταλλάξεις χωρίς συμπτώματα. Οι ερευνητές έχουν δείξει ότι οι ασθενείς που έχουν συμπτώματα MDS και AML έχουν επίσης μια συγκεκριμένη δευτερεύουσα γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μια πιο σοβαρή ασθένεια, και οι ασθενείς χωρίς αυτές τις πρόσθετες μεταλλάξεις συχνά δεν εμφανίζουν συμπτώματα και μπορεί να αναπτύξουν αίμα. Ο αριθμός είναι χαμηλός, αλλά οι περισσότεροι μπορούν να αναρρώσουν μόνοι τους χωρίς θεραπεία.
Οι γενετικές αλλαγές στο χρωμόσωμα 7 είναι πολύ συχνές σε ασθενείς με ΟΜΛ και ΜΔΣ και οι κακοήθεις όγκοι του απλού χρωμοσώματος 7 σχετίζονται με κακή πρόγνωση και δεν ανταποκρίνονται καλά στις υπάρχουσες θεραπείες. Με περισσότερα από 860 γονίδια στο χρωμόσωμα 7, θα είναι ενδιαφέρον να κατανοήσουμε τον ρόλο των SAMD9 και SAMD99L σε μη οικογενή MDS και AML και πώς αλληλεπιδρούν με άλλα γονίδια στο χρωμόσωμα 7.
