Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology έδειξε ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη που ονομάζεται ATRX μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο παγκρεατίτιδας και καρκίνου του παγκρέατος στις γυναίκες. Αυτή η μελέτη σηματοδοτεί την πρώτη ανακάλυψη συγκεκριμένων γενετικών παραγόντων κινδύνου για καρκίνο του παγκρέατος.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on καρκίνος στο πάγκρεας susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Στους άνδρες, οι μεταλλάξεις ATRX δεν αυξάνουν τον κίνδυνο παγκρεατικής βλάβης και στην πραγματικότητα επιβραδύνουν την εξέλιξη του καρκίνου του παγκρέατος.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι το 19% των ασθενών φέρουν μεταλλάξεις στο μήκος του γονιδίου ATRX, συμπεριλαμβανομένων των μη κωδικοποιητικών περιοχών, από τις οποίες το 70% είναι γυναίκες. Αν και οι περισσότερες μεταλλάξεις δεν φαίνεται να διαταράσσουν την αλληλουχία πρωτεΐνης ATRX, οι μεταλλάξεις που προβλέπονται ότι επηρεάζουν τη λειτουργία ATRX εμφανίζονται σχεδόν αποκλειστικά στις γυναίκες.
Ο επιστήμονας του Lawson και ο αναπληρωτής καθηγητής Dr. Chris Pin είπε: «Ο καρκίνος του παγκρέατος είναι μια πολύ καταστροφική ασθένεια που συχνά διαγιγνώσκεται σε προχωρημένο στάδιο. Οι ασθενείς συνήθως δεν ανταποκρίνονται στις υπάρχουσες θεραπείες και η μέση διάρκεια ζωής των ασθενών είναι μετά τη διάγνωση Λιγότερο από 6 μήνες. «Η παγκρεατίτιδα είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του παγκρέατος και έναν από τους σημαντικότερους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου του παγκρέατος. Αν και απαιτείται περαιτέρω έρευνα, οι γυναίκες με παγκρεατίτιδα μπορεί κάποια μέρα να αναγνωριστούν ως ομάδα υψηλού κινδύνου και αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη θα πρέπει να ελεγχθεί.
Σε μια μελέτη παρακολούθησης, ο Δρ Πιν θα συνεργαστεί με Γάλλους ερευνητές για τη μελέτη του ασθενούς όγκος δείγματα σε νέο προκλινικό μοντέλο. Στόχος τους είναι να κατανοήσουν καλύτερα τον μηχανισμό των μεταλλάξεων ATRX ως παράγοντα κινδύνου για το φύλο. Προκειμένου να αναπτυχθούν καλύτερες μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας για γυναίκες που φέρουν αυτή τη μετάλλαξη.
