Η μέθοδος ανίχνευσης βιοδείκτη καρκίνου FoundationOne CDx (F1CDx) εγκρίθηκε από τον FDA τον Νοέμβριο του 2017 για την ανίχνευση 324 διαφορετικών γονιδίων που μπορούν να αναγνωρίσουν βιώσιμες μεταλλάξεις σε 5 τύπους όγκων, συμπεριλαμβανομένου του φορτίου μετάλλαξης όγκου με μικροδορυφορική αστάθεια (MSI). Επιπλέον, η ανάλυση μοριακού χάρτη Keruis δεν μπορεί μόνο να πραγματοποιήσει γενετικές δοκιμές (ο αριθμός των γονιδίων που ανιχνεύθηκαν είναι 592), αλλά και να πραγματοποιήσει δοκιμές πρωτεϊνών (CISH, pyrosequencing), δοκιμή MSI κ.λπ., τα στοιχεία δοκιμής είναι πιο ολοκληρωμένα και το φάρμακο η επιλογή είναι πιο ακριβής.
Αυτές οι εξετάσεις είναι ωφέλιμες για ασθενείς με υψηλό MSI (MSI-H) ή ελαττώματα επιδιόρθωσης αναντιστοιχίας (dMMR), μη εξαιρέσιμους ή μεταστατικούς γαστρεντερικούς όγκους, μπορούν να δεχθούν το pembrolizumab (Keytruda) και έχουν πιθανά οφέλη. Η ανίχνευση μπορεί επίσης να αναγνωρίσει άλλους μοριακούς δείκτες και στόχους για να καθοδηγήσει τη θεραπεία. Οι αναστολείς του ανοσοποιητικού σημείου ελέγχου έχουν δείξει μερικά εκπληκτικά αποτελέσματα σε ασθενείς με γαστρικό καρκίνο, ειδικά γαστρεντερικούς όγκους MSI-H. Καταβάλλονται προσπάθειες για την αύξηση του ποσοστού ανταπόκρισης των αναστολέων του σημείου ελέγχου στον καρκίνο του παχέος εντέρου και του παγκρέατος μέσω συνδυαστικής θεραπείας. Οι ερευνητές διεξάγουν έρευνα σε συνδυασμό πολλαπλών φαρμάκων ανοσοθεραπείας για να καταλάβουν εάν μπορούν να προκαλέσουν ανταπόκριση σε όγκους που δεν είναι αποτελεσματικοί για θεραπεία με ένα μόνο παράγοντα. Έχουν σχεδιαστεί κλινικές δοκιμές και επί του παρόντος η ανοσοθεραπεία συνδυάζεται με χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία σε μια προσπάθεια να βελτιωθεί το ποσοστό ανταπόκρισης αυτών των ασθενειών.
Η ιατρική ακριβείας θα γίνει ολοένα και πιο ώριμη τα επόμενα χρόνια, επιτρέποντας στους κλινικούς γιατρούς να εντοπίζουν βιοδείκτες και στόχους πιο αποτελεσματικά από τις τρέχουσες τεχνολογίες. Μέσω ιατρογενετικών δοκιμών ακριβείας, περισσότεροι καρκινοπαθείς θα έχουν την ευκαιρία να επιλέξουν τα καταλληλότερα αντικαρκινικά φάρμακα για τη βελτίωση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας, την παράταση της επιβίωσης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
http://www.onclive.com/web-exclusives/gastrointestinal-cancers-entering-age-of-precision-medicine?p=2
