Σύνδρομο Hurler

Το σύνδρομο Hurler είναι η πιο σοβαρή μορφή MPS1, μια σπάνια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης που χαρακτηρίζεται από σκελετικές παραμορφώσεις, γνωστικές διαταραχές, καρδιακές παθήσεις, αναπνευστικά προβλήματα, διόγκωση ήπατος και σπλήνας, διακριτικά πρόσωπα και μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Η κληρονομική βλεννοπολυσαρχαρίδωση τύπου Ι (MPS I) είναι μια ασυνήθιστη κατάσταση. Το σύνδρομο Hurler είναι ένα άλλο όνομα για το MPS I. Πολλά σωματικά συστήματα επηρεάζονται σε παιδιά με σύνδρομο Hurler λόγω μιας μη φυσιολογικής συσσώρευσης σύνθετων υδατανθράκων στα κύτταρά τους. Επί του παρόντος, οι υπότυποι του συνδρόμου Hurler ταξινομούνται ως «σοβαροί» και «εξασθενημένοι» (λιγότερο σοβαροί). Μία από τις περίπου 50 ασθένειες που κατηγοριοποιούνται ως διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης είναι το σύνδρομο Hurler (LSD). Οι γενετικές ανωμαλίες σε αυτές τις ασθένειες εμποδίζουν τα λυσοσώματα να λειτουργούν κανονικά στα ανθρώπινα κύτταρα.

Αιτίες του συνδρόμου Hurler

Το σύνδρομο Hurler προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο IDUA, το οποίο κωδικοποιεί τη δημιουργία του συγκεκριμένου ενζύμου άλφα-L-ιδουρονιδάση. Τα λυσοσώματα των κυττάρων τυπικά περιλαμβάνουν αυτή τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη, η οποία βοηθά στη διάσπαση σύνθετων σακχάρων γνωστών ως γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs). Το έλλειμμα ή η πλήρης απουσία της άλφα-L-ιδουρονιδάσης προκαλείται από γενετικές ανωμαλίες στο γονίδιο IDUA, το οποίο οδηγεί σε ανώμαλη συσσώρευση GAG στα κύτταρα του σώματος.

Τα προσβεβλημένα παιδιά λαμβάνουν ένα ελαττωματικό αντίγραφο του IDUA από κάθε γονέα επειδή αυτό το ζήτημα είναι κληρονομικό και κληρονομείται σε αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή.

Συμπτώματα του συνδρόμου Hurler

Η λιγότερο σοβαρή παραλλαγή του MPS I μπορεί να μην εκδηλώσει συμπτώματα ή σημεία σε νεογνά κατά τον τοκετό. Όσοι έχουν σοβαρό MPS I μπορεί να εμφανίσουν κλινικά σημεία κατά τη γέννηση.

Κάθε σύμπτωμα έχει ένα εύρος. Μερικά παιδιά απλώς βιώνουν μερικά, μικρά συμπτώματα. Σημαντικά προβλήματα ασθένειας επηρεάζουν άλλα παιδιά.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

θόλωση του μπροστινού μέρους του ματιού (θόλωση κερατοειδούς)
συχνές λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού
διευρυμένες αμυγδαλές και/ή αδενοειδείς εκβλαστήσεις
διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου (χονδροειδή χαρακτηριστικά προσώπου)
κήλες

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσουν τα παιδιά με την πάροδο του χρόνου περιλαμβάνουν:

πάχυνση και δυσλειτουργία των καρδιακών βαλβίδων
μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, κύφωση)
διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία)
συσσώρευση υγρού γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκεφαλία)
συμπίεση του νωτιαίου μυελού
προοδευτική νευρολογική έκπτωση

Οποιαδήποτε δομική ανωμαλία της καρδιακής βαλβίδας.
Ανωμαλία ενός ή περισσότερων από τους σπονδύλους.
Ανωμαλία του σκελετικού συστήματος.
Μια ανωμαλία των αμυγδαλών.

Θεραπεία του συνδρόμου Hurler

Οι τρέχουσες προσεγγίσεις για το σύνδρομο Hurler είναι προσαρμοσμένες σε συγκεκριμένους ασθενείς και μπορεί να περιλαμβάνουν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, μεταμόσχευση μυελού των οστών, μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων και στοχευμένη διαχείριση συμπτωμάτων. Τα σχέδια θεραπείας απαιτούν διεπιστημονική συνεργασία και εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία του παιδιού σας και τη συγκεκριμένη εμφάνιση της νόσου.