Συγγενής αιμακαρυοκυτταρική θρομβοπενία

Τι είναι η συγγενής μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία;

Η συγγενής μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία (CAMT) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια σημαντικά χαμηλή ποσότητα μεγακαρυοκυττάρων, ένα είδος κυττάρου του μυελού των οστών που παράγει αιμοπετάλια που βοηθούν στην πήξη και την πρόληψη της αιμορραγίας. Ο μυελός των οστών σταματά να παράγει αιμοπετάλια στην αρχή και μπορεί τελικά να σταματήσει να παράγει ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια επίσης.

Το CAMT συνήθως διαγιγνώσκεται οπουδήποτε από τη γέννηση έως τους εννέα μήνες, αλλά συχνά τον πρώτο μήνα της ζωής του παιδιού. Υπάρχουν δύο μορφές της νόσου:

• Ομάδα I CAMT—σοβαρή, επίμονη θρομβοπενία (χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων) και πρώιμη έναρξη πανκυτταροπενίας (χαμηλός αριθμός ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων)
• Ομάδα II CAMT—προσωρινή αύξηση των αιμοπεταλίων νωρίς στη ζωή, με πιθανή μεταγενέστερη ανάπτυξη πανκυτταροπενίας.

Ορισμός

Μια μεμονωμένη συνταγματική θρομβοπενία που χαρακτηρίζεται από μεμονωμένη και σοβαρή μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων και των μεγακαρυοκυττάρων κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής που εξελίσσεται σε ανεπάρκεια μυελού των οστών με πανκυτταροπενία αργότερα στην παιδική ηλικία.

επιδημιολογία

Ο επιπολασμός της συγγενούς μεγακαρυοκυτταρικής θρομβοπενίας (CAMT) είναι άγνωστος, με λιγότερα από 100 περιστατικά να έχουν καταγραφεί στη βιβλιογραφία. Επιπλέον, λόγω της πολύπλοκης και ποικίλης διάγνωσης της νόσου, η επίπτωση μπορεί να υποτιμηθεί.

Ποια είναι τα συμπτώματα του CAMT;

Οι μώλωπες και η αιμορραγία, που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, είναι συμπτώματα συγγενούς μεγακαρυοκυτταρικής θρομβοπενίας. Αυτή η κατάσταση εντοπίζεται τυπικά σε μωρά που έχουν δερματικό εξάνθημα γνωστό ως «πετέχειες», το οποίο αντιπροσωπεύει μικρές αιμορραγίες κάτω από το δέρμα, αλλά μπορεί να υπάρχουν επιπλέον σημεία αιμορραγίας. Αυτή η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί μέσω των γενεών και μπορεί να βρεθεί σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Διάγνωση συγγενούς μεγακαρυοκυτταρικής θρομβοπενίας (CAMT) ;

Μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει θρομβοπενία (χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων). Θα πραγματοποιηθεί εξέταση μυελού των οστών για να εξεταστούν τα μεγακαρυοκύτταρα (κύτταρα που παράγουν αιμοπετάλια) καθώς και τα άλλα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα. Οι ασθενείς με CAMT έχουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο c-MPL, σύμφωνα με μελέτες. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν αυτή τη σπάνια διαταραχή.

Θεραπεία της συγγενούς μεγακαρυοκυτταρικής θρομβοπενίας (CAMT)

Η μετάγγιση αιμοπεταλίων χρησιμοποιείται για τη θεραπεία και την πρόληψη της αιμορραγίας σε ασθενείς με CAMT. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, ένας μυελός των οστών ή μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων απαιτείται για την επίτευξη ύφεσης.