Αμυλοείδωση

Τι είναι η αμυλοείδωση;

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια και ακραία κατάσταση εναπόθεσης πρωτεϊνών. Μια ακανόνιστη πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές που συσσωρεύεται σε ιστούς ή όργανα προκαλείται από αυτήν. Όταν ένας ιστός ή ένα όργανο αυξάνει την ποσότητα των εναποθέσεων πρωτεΐνης αμυλοειδούς, παρεμποδίζουν την υγιή λειτουργία του ιστού ή του οργάνου. Οι εναποθέσεις πρωτεΐνης αμυλοειδούς προκαλούν τελικά συμπτώματα και ανεπάρκεια οργάνων. Μερικές φορές, η αμυλοείδωση είναι θανατηφόρα.

Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς πρωτεΐνης ή αμυλοείδωσης μπορεί να εντοπιστούν σε όργανα όπως οι πνεύμονες, το δέρμα, η ουροδόχος κύστη ή τα έντερα ή μπορεί να είναι συστηματικά. "Συστημικό" σημαίνει ότι είναι δυνατό να βρεθούν εναποθέσεις στο σώμα. Η πιο κοινή είναι η χρόνια αμυλοείδωση. Παρόλο που η αμυλοείδωση δεν είναι μια μορφή καρκίνου, ορισμένοι καρκίνοι του αίματος, όπως π.χ πολλαπλό μυέλωμα, μπορεί να συσχετιστεί με αυτό.

Μια πολύ σπάνια πάθηση είναι η αμυλοείδωση. Ήταν δύσκολο να μελετηθεί γιατί είναι μια τόσο σπάνια κατάσταση. Τις τελευταίες δεκαετίες, ωστόσο, οι γιατροί και οι ερευνητές άρχισαν να μαθαίνουν περισσότερα για την αμυλοείδωση. Περισσότερα σχετικά με αυτή την ασθένεια συνεχίζουν να ανακαλύπτονται από την έρευνα.

Τύποι αμυλοείδωσης

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

Αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας (AL): Στις Ηνωμένες Πολιτείες, αυτή είναι η πιο κοινή μορφή αμυλοείδωσης. Οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες που σε αυτή την κατάσταση συσσωρεύονται στους ιστούς είναι γνωστές ως ελαφριές αλυσίδες. Μπορεί να είναι είτε ελαφριές αλυσίδες κάπα είτε λάμδα. Η αμυλοείδωση AL είναι μια πλασματοκυτταρική νόσος. Τα πλασματοκύτταρα είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή ανοσοσφαιρινών ή αντισωμάτων που είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που καταπολεμά τις λοιμώξεις. Οι πρωτεΐνες της ελαφριάς αλυσίδας είναι κακοσχηματισμένες και αναπτύσσονται σε αφθονία στην αμυλοείδωση AL. Αποτίθενται στους ιστούς και 1 ή περισσότερα όργανα μπορεί να καταστραφούν. Τα πιο κοινά όργανα που επηρεάζονται είναι η καρδιά, τα νεφρά, τα νεύρα και το γαστρεντερικό σύστημα. Δεδομένου ότι η αμυλοείδωση AL σχετίζεται με υπερπαραγωγή πρωτεΐνης κυττάρων πλάσματος, το πολλαπλό μυέλωμα σχετίζεται με αυτήν.
Αυτοάνοση (ΑΑ) αμυλοείδωση: Η «δευτεροπαθής αμυλοείδωση» ή «φλεγμονώδης αμυλοείδωση» ονομάζεται επίσης αμυλοείδωση ΑΑ. Η πρωτεΐνη αμυλοειδούς που συσσωρεύεται στους ιστούς ονομάζεται πρωτεΐνη Α σε αυτή την κατάσταση. Ορισμένες χρόνιες ασθένειες, όπως ο διαβήτης, η φυματίωση, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, σχετίζονται με την αμυλοείδωση ΑΑ. Θα μπορούσε επίσης να σχετίζεται με τη γήρανση. Ο σπλήνας, το ήπαρ, τα νεφρά, τα επινεφρίδια και οι λεμφαδένες μπορεί να επηρεαστούν από την ΑΑ αμυλοείδωση. Μικρά όργανα σε σχήμα φασολιού που αντιστέκονται στη μόλυνση είναι λεμφαδένες.
Κληρονομική ή οικογενής αμυλοείδωση:Είναι σπάνιο να έχετε κληρονομική αμυλοείδωση. Μέσα σε μια οικογένεια, μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά. Οι πρωτεΐνες που σχηματίζονται στην κληρονομική αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσουν καρδιακά προβλήματα και μπορεί να προκαλέσουν ανωμαλίες στο σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα και στα μάτια. Μια πρωτεΐνη που ονομάζεται τρανσθυρετινίνη είναι μεταξύ των πιο κοινών υποτύπων (TTR).

Πώς αντιμετωπίζεται η αμλύδωση;

Δεν θεραπεύεται η αμυλοείδωση. Η θεραπεία στοχεύει στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της αμυλοειδούς πρωτεΐνης και στη μείωση των συμπτωμάτων.

Γενικές θεραπείες

Για τη διαχείριση των συμπτωμάτων της αμυλοείδωσης, χρησιμοποιούνται αυτά τα φάρμακα:

Παυσίπονα
φάρμακα για τη διαχείριση της διάρροιας, της ναυτίας και του εμέτου
διουρητικά για τη μείωση της συσσώρευσης υγρών στο σώμα σας
αραιωτικά αίματος για την πρόληψη θρόμβων αίματος
φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού σας παλμού

Ο τύπος της αμυλοείδωσης που έχετε είναι η βάση άλλων θεραπειών.

AL αμυλοείδωση

Με τη χημειοθεραπεία, αυτή η μορφή αντιμετωπίζεται. Συνήθως, αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του καρκίνου, αλλά σκοτώνουν τα ελαττωματικά κύτταρα του αίματος που περιέχουν αμυλοειδική πρωτεΐνη στην αμυλοείδωση. Μπορεί να υποβληθείτε σε μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων/μυελού των οστών αφού κάνετε χημειοθεραπεία για να αντικαταστήσετε τα κατεστραμμένα κύτταρα του μυελού των οστών.

Άλλα φάρμακα που μπορείτε να πάρετε για την Αλ αμυλοείδωση περιλαμβάνουν:

Αναστολείς πρωτεασώματος: Τέτοια φάρμακα μπλοκάρουν ουσίες που διασπούν τις πρωτεΐνες που ονομάζονται πρωτεασώματα.

Ανοσοδιαμορφωτές: Αυτά τα φάρμακα μειώνουν την υπερδραστήρια απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος.

ΑΑ αμυλοείδωση

Ανάλογα με το έναυσμα, αυτή η φόρμα αντιμετωπίζεται. Με αντιβιοτικά αντιμετωπίζονται οι βακτηριακές λοιμώξεις. Τα φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία φλεγμονωδών διαταραχών.

Αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση

Αυτός ο τύπος μπορεί να αντιμετωπιστεί προσαρμόζοντας τον τύπο της αιμοκάθαρσης που λαμβάνετε. Η λήψη μεταμόσχευσης νεφρού είναι μια άλλη επιλογή.

Κληρονομική αμυλοείδωση

Θα χρειαστείτε μεταμόσχευση ήπατος επειδή η μη φυσιολογική πρωτεΐνη που προκαλεί αυτή τη μορφή σχηματίζεται στο συκώτι σας.

Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει η αμλύδωση;

Η αμυλοείδωση μπορεί δυνητικά να βλάψει οποιοδήποτε όργανο στο οποίο συσσωρεύεται:

Καρδιακή βλάβη: Η αμυλοείδωση διακόπτει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς σας και καθιστά πιο δύσκολο για την καρδιά σας να χτυπήσει σωστά. Στην καρδιά, το αμυλοειδές προκαλεί οίδημα και η επιβράδυνση της δράσης άντλησης της καρδιάς οδηγεί σε δύσπνοια και χαμηλή αρτηριακή πίεση. Μπορεί να εμφανίσετε καρδιακή ανεπάρκεια τελικά.

Βλάβη στα νεφρά: Η βλάβη στα φίλτρα μέσα στα νεφρά σας θα δυσκολέψει το αίμα σας να απομακρύνει τα απόβλητα από αυτά τα όργανα σε σχήμα φασολιού. Τα νεφρά σας θα καταπονηθούν σταδιακά και μπορεί να εμφανίσετε νεφρική ανεπάρκεια.

Νευρική βλάβη: Μπορείτε να αισθανθείτε αισθήσεις όπως μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών σας όταν το αμυλοειδές συσσωρεύεται στα νεύρα και τα καταστρέφει. Άλλα νεύρα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που ρυθμίζουν τη λειτουργία του εντέρου ή την αρτηριακή πίεση, μπορεί επίσης να επηρεαστούν από αυτή την ασθένεια.