According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, καρκίνος της μήτρας, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage όγκος sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Οι ερευνητές συνέκριναν τα αποτελέσματα των δύο μεθόδων προσυμπτωματικού ελέγχου και διαπίστωσαν ότι η προηγούμενη μέθοδος προσδιορισμού αλληλουχίας όγκων είναι πιο ευαίσθητη από το παλιό μοντέλο πολλαπλής ανίχνευσης και μπορεί πιο συγκεκριμένα να ανιχνεύσει το σύνδρομο Lynch. Ο προσδιορισμός αλληλουχίας όγκων πριν από το στάδιο αύξησε το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Lynch κατά 10%, και επίσης παρείχε στους ασθενείς σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές.
Οι προηγούμενες μέθοδοι δοκιμών υποδεικνύουν μόνο υποψίες για σύνδρομο Lynch, αλλά χωρίς πολλαπλές πρόσθετες εξετάσεις, η διάγνωση δεν μπορεί να επιβεβαιωθεί, γεγονός που θα επιβραδύνει τη διαδικασία διάγνωσης και θα αυξήσει το κόστος. Αυτή η νέα μέθοδος επισημαίνει την ακριβή μετάλλαξη κατά τη γέννηση του ασθενούς και απαιτεί μόνο μία εξέταση, με τη χρήση εξέτασης αίματος, η οποία είναι φθηνότερη από ένα κιτ εξέτασης πολλαπλών γονιδίων. Οι προηγούμενες μέθοδοι απαιτούσαν μερικές φορές οι ασθενείς να κάνουν πέντε ξεχωριστές εξετάσεις πριν μάθουν αν είχαν σύνδρομο Lynch.
Αυτή η νέα μέθοδος μπορεί να μειώσει σημαντικά τη σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας, μπορεί να καθορίσει με ακρίβεια τα αποτελέσματα των εξετάσεων και μπορεί να αποτρέψει πολλούς ασθενείς υψηλού κινδύνου από την εξέλιξη του καρκίνου.
