According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, Gebärmutterkrebs, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
Für diese Studie wollten die Forscher wissen, ob ein einziger Test zum Screening mehrerer Mutationen im Frühstadium geeignet ist Tumor Die Sequenzierung kann die mehreren Nachweismethoden ersetzen, die derzeit verwendet werden, um festzustellen, ob Patienten ein Lynch-Syndrom haben. Dazu analysierten die Forscher Tumorproben von 419 CRC-Patienten. Alle Studienteilnehmer analysierten Tumorproben mit der traditionellen genetischen Testmethode mit mehreren Tests und einem einzelnen Prägenom-Tumorsequenzierungstest. Unter ihnen analysierte eine einzelne Tumorprobe mehrere Mutationen.
Die Forscher verglichen die Ergebnisse der beiden Screening-Methoden und stellten fest, dass die frühere Tumorsequenzierungsmethode empfindlicher als das alte Mehrfacherkennungsmodell ist und das Lynch-Syndrom spezifischer erkennen kann. Die Tumorsequenzierung im Vorstadium hat die Erkennungsrate des Lynch-Syndroms um 10% erhöht und den Patienten wichtige Informationen über die Behandlungsoptionen geliefert.
Frühere Testmethoden weisen nur auf den Verdacht eines Lynch-Syndroms hin, aber ohne mehrere zusätzliche Tests kann die Diagnose nicht bestätigt werden, was den Diagnoseprozess verlangsamt und die Kosten erhöht. Diese neue Methode zeigt die genaue Mutation bei der Geburt des Patienten an und erfordert nur einen einzigen Test mittels Bluttests, was kostengünstiger ist als ein Multi-Gen-Testkit. Bei früheren Methoden mussten Patienten manchmal fünf separate Tests durchführen, bevor sie wussten, ob sie an einem Lynch-Syndrom litten.
Diese neue Methode kann die Kosteneffizienz erheblich reduzieren, die Testergebnisse genau bestimmen und verhindern, dass viele Hochrisikopatienten an Krebs erkranken.
