Blindtarmskræft er meget sjælden og udgør mindre end 1 % af mave-tarmtumorerne, og der er få videnskabelige data om sygdommen, hvilket betyder, at de gældende retningslinjer for behandling af tyktarmskræft anbefales til patienter med blindtarmskræft. For at forstå, hvorfor nogle patienter med blindtarmskræft reagerer på standardbehandling for tyktarmskræft, mens andre ikke gør, udførte forskerne en genetisk analyse af 703 prøver af blindtarmskræft. Dette er langt den største undersøgelse af blindtarmskræft til at sammenligne de mutationer, der findes i de to kræfttyper.
Resultaterne af undersøgelsen bekræftede, at genetiske mutationer i blindtarmskræft er forskellige fra dem i tyktarmskræft. TP53- og GNAS-mutationer er gode forudsigere for overlevelse hos patienter med blindtarmskræft. For sjældne blindtarmskræftformer vil opnåelse af molekylære kort hjælpe med at bestemme potentielle behandlingsmuligheder, fordi vi ikke har data fra kliniske forsøg til at vejlede standardbehandling som andre kræftformer. Lige så vigtigt kan mutationsspektret bruges som en biomarkør til at skelne højrisikopatienter, der har brug for intensiv behandling for at isolere dem fra lavrisikopatienter.
Retrospektiv undersøgelse viste, at blindtarmskræft omfatter fem forskellige undertyper: mucinøst adenocarcinom (46%), adenocarcinom (30%), bægercellekarcinom (12%), peritoneal pseudomyxom (7.7%) og signetringcellekarcinom (5.2%). GNAS-genmutationer, der er sjældne i tyktarmskræft, er meget almindelige i blindtarmskræft, især mucinøst adenokarcinom (52 %) og peritonealt pseudomyxom (72 %). Medianoverlevelsen for patienter med tumorer med GNAS-mutationer er næsten 10 år, mens medianoverlevelsen for patienter med tumorer med TP53-mutationer kun er tre år, og medianoverlevelsen for patienter uden disse to genmutationer er 6 år.
Denne overraskende opdagelse rejser spørgsmålet om, hvorvidt patienter med GNAS-mutante tumorer i et tidligt stadie skal behandles med kemoterapi, fordi det kan helbredes ved kirurgi alene, så mere forskning er nødvendig for at bevise det.
