En nylig undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology viste, at en genmutation kaldet ATRX kan føre til en øget risiko for pancreatitis og bugspytkirtelkræft hos kvinder. Denne undersøgelse markerer den første opdagelse af kønsspecifikke genetiske risikofaktorer for bugspytkirtelkræft.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on pancreascancer susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Hos mænd øger ATRX-mutationer ikke risikoen for bugspytkirtelskader og bremser faktisk udviklingen af bugspytkirtelkræft.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Forskerholdet fandt, at 19% af patienterne bærer mutationer i længden af ATRX-genet, inklusive ikke-kodende regioner, hvoraf 70% er kvinder. Selvom de fleste mutationer ikke ser ud til at forstyrre ATRX-proteinsekvensen, forekommer mutationer, der forudsiges at påvirke ATRX-funktionen, næsten udelukkende hos kvinder.
Lawson videnskabsmand og lektor Dr. Chris Pin sagde: "Bugspytkirtelkræft er en meget ødelæggende sygdom, som ofte diagnosticeres på et fremskredent stadium. Patienter reagerer normalt ikke på eksisterende behandlinger, og den gennemsnitlige levetid for patienter er efter diagnosen Mindre end 6 måneder. ”Bugspytkirtelbetændelse er en sygdom karakteriseret ved betændelse i bugspytkirtlen og en af de vigtigste risikofaktorer for at udvikle bugspytkirtelkræft. Selvom der er behov for yderligere forskning, kan kvinder med pancreatitis en dag blive identificeret som en højrisikogruppe, og denne genmutation bør screenes.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tumor samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
