Juli xnumx: Beta-thalassæmi er en arvelig tilstand forårsaget af mutationer i et gen involveret i produktionen af en komponent af hæmoglobin, det protein, der transporterer ilt gennem hele kroppen. Disse mutationer enten forbyder eller begrænser hæmoglobindannelsen, hvilket resulterer i knaphed på modne røde blodlegemer og vedvarende anæmi samt jernoverskud.
Mutationen, der forårsager beta-thalassæmi, påvirker omkring 80-90 millioner mennesker på verdensplan, eller omkring 1.5 procent af befolkningen.
Børn arver ofte genmutationen fra forældre, der er bærere, men som ikke viser tegn på tilstanden. Barnet har en 25 % sandsynlighed for at få beta-thalassæmi og en 50 % chance for at være en asymptomatisk bærer ligesom deres forældre i denne situation.
Many individuals with beta-thalassæmi need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
Andre kræver muligvis ikke regelmæssige transfusioner for at overleve (ikke-transfusionsafhængige), men de lider ikke desto mindre af trombose, pulmonal hypertension, nyresvigt og bensår, blandt andre sundhedsproblemer.
Beta-thalassæmi spreder sig hurtigere end nogensinde
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of beta-thalassæmi. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
Landene i det sydlige Middelhav har øget ressourcerne for at imødekomme den stigende efterspørgsel efter beta-thalassæmipatienter. Mens sundhedseksperter og politikere i Nord- og Vesteuropa erkender denne tendens, mangler de solide data om sygdommens forekomst og mønstre. Det er svært at argumentere for at investere i initiativer til at løse problemet uden data, hvilket gør det sværere for patienter at identificere de rigtige udbydere.
Beta-thalassæmi og COVID-19
Behandling af beta-thalassæmi kræver en stor mængde viden og ressourcer, herunder sikre bloddonationer. COVID-19-pandemien har haft en væsentlig indflydelse på den globale blodforsyning, hvilket har resulteret i et fald i bloddonationer i de fleste EU-lande og unikke problemer i vækstlande og lavindkomstlande med begrænsede ressourcer og høje koncentrationer af syge patienter. Donorundgåelse og begrænset kapacitet på donationssteder, såvel som blodbehandling og afbrydelse af forsyningskæden, bidrog alle til faldet i bloddonationer.
Nyere behandlingsregimer for beta-thalassæmi
Den eneste løsning til beta-thalassæmi, der nu er tilgængelig, er en stamcelletransplantation, selvom mange individer muligvis ikke er berettigede. Kun omkring 10 % af de patienter, der er berettiget til en stamcelletransplantation, får faktisk en sådan på grund af ublu udgifter eller mangel på en donor. En anden langsigtet strategi er forebyggelse gennem bærerscreening og uddannelse, som har vist sig at være effektiv i flere lande.
Imidlertid har de seneste fremskridt i behandlingslandskabet givet tiltrængte valg til at håndtere anæmi forårsaget af beta-thalassæmi og give patienterne mulighed for at blive mindre afhængige af transfusioner af røde blodlegemer.
