Rakovina slepého střeva je velmi vzácná, tvoří méně než 1 % nádorů trávicího traktu a o této nemoci je málo vědeckých údajů, což znamená, že současné pokyny pro léčbu rakoviny tlustého střeva jsou doporučovány pacientům s rakovinou slepého střeva. Aby vědci pochopili, proč někteří pacienti s rakovinou slepého střeva reagují na standardní léčbu rakoviny tlustého střeva, zatímco jiní ne, provedli vědci genetickou analýzu 703 vzorků rakoviny slepého střeva. Toto je zdaleka největší studie rakoviny slepého střeva, která porovnává mutace přítomné u dvou typů rakoviny.
Výsledky studie potvrdily, že genetické mutace u rakoviny slepého střeva jsou jiné než u rakoviny tlustého střeva. Mutace TP53 a GNAS jsou dobrými prediktory přežití u pacientů s karcinomem slepého střeva. U vzácných karcinomů slepého střeva pomůže získání molekulárních map určit potenciální možnosti léčby, protože nemáme údaje z klinických studií, které by vedly ke standardní léčbě jako u jiných druhů rakoviny. Neméně důležité je, že spektrum mutací lze použít jako biomarker k rozlišení vysoce rizikových pacientů, kteří potřebují intenzivní léčbu k izolaci od pacientů s nízkým rizikem.
Retrospektivní studie zjistila, že karcinom slepého střeva zahrnuje pět různých podtypů: mucinózní adenokarcinom (46 %), adenokarcinom (30 %), karcinom z pohárkových buněk (12 %), peritoneální pseudomyxom (7.7 %) a karcinom z pečetního prstence (5.2 %). Mutace genu GNAS, které jsou u karcinomu tlustého střeva vzácné, jsou velmi časté u karcinomu slepého střeva, zejména u mucinózního adenokarcinomu (52 %) a peritoneálního pseudomyxomu (72 %). Medián přežití pacientů s nádory s mutacemi GNAS je téměř 10 let, zatímco medián přežití pacientů s nádory s mutací TP53 je pouze tři roky a medián přežití pacientů bez těchto dvou genových mutací je 6 let.
Tento překvapivý objev vyvolává otázku, zda pacienti s raným stádiem GNAS-mutovaných nádorů musí být léčeni chemoterapií, protože mohou být vyléčeny pouze chirurgickým zákrokem, takže je zapotřebí více výzkumu, který to prokáže.
