Nedávná studie publikovaná v časopise Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology ukázala, že genová mutace zvaná ATRX může u žen vést ke zvýšenému riziku pankreatitidy a rakoviny pankreatu. Tato studie představuje první objev pohlavně specifických genetických rizikových faktorů pro rakovinu pankreatu.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on rakovina slinivky susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. U mužů mutace ATRX nezvyšují riziko poškození pankreatu a ve skutečnosti zpomalují progresi rakoviny pankreatu.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Výzkumný tým zjistil, že 19% pacientů nese mutace v délce genu ATRX, včetně nekódujících oblastí, z nichž 70% tvoří ženy. Ačkoli se nezdá, že by většina mutací narušila sekvenci proteinů ATRX, mutace, u nichž se předpokládá, že ovlivňují funkci ATRX, se vyskytují téměř výlučně u žen.
Lawson vědec a docent Dr. Chris Pin řekl: „Rakovina pankreatu je velmi devastující onemocnění, které je často diagnostikováno v pokročilém stadiu. Pacienti obvykle nereagují na stávající terapie a průměrná délka života pacientů je po diagnóze Méně než 6 měsíců. "Pankreatitida je onemocnění charakterizované zánětem slinivky břišní a jedním z nejdůležitějších rizikových faktorů pro vznik rakoviny pankreatu." Přestože je zapotřebí dalšího výzkumu, ženy s pankreatitidou mohou být jednoho dne identifikovány jako vysoce riziková skupina a tato genová mutace by měla být vyšetřena.
V následné studii bude Dr. Pin spolupracovat s francouzskými výzkumníky na studii pacienta nádor vzorků v novém preklinickém modelu. Jejich cílem je lépe pochopit mechanismus ATRX mutací jako genderově specifického rizikového faktoru. S cílem vyvinout lepší diagnostické a léčebné metody pro ženy nesoucí tuto mutaci.
