Anemie srpkovitých buněk

Srpkovitá anémie je krevní onemocnění, které se dědí z generace na generaci. Hemoglobin s chybami je příznakem. To je protein v červených krvinkách, který transportuje kyslík do tělesných tkání. Výsledkem je, že srpkovitá anémie brání kyslíku dostat se do tkání.

Normální červené krvinky obsahující hemoglobin jsou hladké, diskovité a pružné, jako koblihy bez děr. Mohou snadno procházet krevními cévami. Srpkovitý hemoglobin způsobuje, že buňky jsou tuhé a lepkavé. Když jim dojde kyslík, vytvoří srpovitý nebo srpovitý tvar podobný písmenu C. Tyto buňky se shlukují a znesnadňují jim průchod krevními tepnami. To může bránit průtoku zdravé krve přenášející kyslík malými krevními tepnami. Zablokování může způsobit nepohodlí.

Červené krvinky mají životnost až 120 dní. Na druhé straně srpkovité buňky žijí pouze 10 až 20 dní. Kvůli jejich tvaru a tvrdosti mohou být srpkovité buňky eliminovány slezinou. Slezina pomáhá při filtrování patogenů z oběhu. Tento filtr zachycuje srpkovité buňky a způsobuje jejich zánik. Chronická anémie nastává, když je v těle nedostatek zdravých červených krvinek. Slezina je rovněž poškozována srpkovitými buňkami. V důsledku toho jste náchylnější k nemocem.

Příčiny srpkovité anémie

Mutace v genu, která signalizuje vašemu tělu, aby vytvořilo sloučeninu bohatou na železo, která dělá krev červenou a umožňuje červeným krvinkám přenášet kyslík z vašich plic do celého těla, způsobuje srpkovitou anémii (hemoglobin). Defektní hemoglobin při srpkovité anémii způsobuje, že červené krvinky ztvrdnou, lepí a mají deformaci.

Aby bylo ovlivněno dítě, musí vadná forma genu předat oba rodiče.

Pokud pouze jeden rodič nese gen srpkovité anémii svému dítěti, dítě zdědí tuto vlastnost. Lidé se srpkovitou anémií produkují normální i srpkovitý hemoglobin, protože mají jeden normální a jeden vadný hemoglobinový gen.

Mohou mít srpkovité buňky v krvi, ale obvykle jsou asymptomatické. Jsou však přenašeči nemocí, což znamená, že mohou gen předat svým dětem.

Příznaky srpkovité anémie

Níže je uveden seznam příznaků a problémů souvisejících se srpkovitou anémií. Příznaky se na druhou stranu mohou lišit od člověka k člověku. Níže jsou uvedeny některé z možných příznaků a komplikací:

Anémie. Protože srpkovité buňky jsou krátkodobé nebo zničené, v těle je k dispozici méně červených krvinek. To má za následek anémii. Těžká anémie může způsobit, že se cítíte závratě, dušnost a únava.
Krize bolesti nebo krize srpku. K tomu dochází, když je průtok krve blokován do určité oblasti, protože srpkovité buňky uvízly v krevní cévě. Bolest se může objevit kdekoli, ale nejčastěji se vyskytuje na hrudi, pažích a nohou. Kojenci a malé děti mohou mít bolestivé otoky prstů na rukou a nohou. Přerušení průtoku krve může také způsobit smrt tkáně.
Akutní hrudní syndrom. K tomu dochází, když se v hrudníku objeví srp. To může být životu nebezpečné. Často se objevuje náhle, když je tělo ve stresu z infekce, horečky nebo dehydratace. Srpkovité buňky se slepí a blokují proudění kyslíku v drobných cévách v plicích. Podobá se zápalu plic a může zahrnovat horečku, bolest a prudký kašel.
Splenická sekvestrace (sdružování). Krize jsou výsledkem hromadění srpkovitých buněk ve slezině. To může způsobit náhlý pokles hemoglobinu a může být život ohrožující, pokud není okamžitě léčeno. Slezina se také může zvětšit a bolet z důvodu zvýšení objemu krve. Po opakovaných epizodách se slezina zjizvená a trvale poškozená. Většina dětí ve věku 8 let nemá funkční slezinu ani z chirurgického odstranění, ani z opakovaných epizod sekvestrace sleziny. Riziko infekce je hlavním problémem dětí bez fungující sleziny. Infekce je hlavní příčinou úmrtí u dětí mladších 5 let v této populaci.
Mrtvice. Jde o další náhlou a závažnou komplikaci lidí se srpkovitou anémií. Zdeformované buňky mohou blokovat hlavní krevní cévy, které zásobují mozek kyslíkem. Jakékoli přerušení toku krve a kyslíku do mozku může mít za následek vážné poškození mozku. Pokud máte jednu mrtvici ze srpkovité anémie, je pravděpodobnější, že budete mít druhou a třetí mrtvici.
Žloutenka neboli zežloutnutí kůže, očí a úst. Žloutenka je běžným znakem a příznakem srpkovité nemoci. Srpkovité buňky nežijí tak dlouho jako normální červené krvinky, a proto umírají rychleji, než je játra stihnou odfiltrovat. Bilirubin (který způsobuje žluté zbarvení) z těchto rozpadlých buněk se hromadí v systému a způsobuje žloutenku.
Priapismus. Jedná se o bolestivou obstrukci krevních cév v penisu srpkovitými buňkami. Pokud není včas léčena, může to vést k impotenci.

Příznaky srpkovité anémie mohou vypadat jako jiné krevní poruchy nebo zdravotní problémy. Diagnózu vždy konzultujte se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Diagnóza srpkovité anémie

Kromě důkladné anamnézy a fyzického vyšetření můžete být podrobeni krevním a dalším testům.

Mnoho států pravidelně vyšetřuje děti na srpkovitou anémii, aby léčba mohla začít co nejdříve. Komplikace mohou být sníženy, pokud jsou diagnostikovány a léčeny včas.

Elektroforéza hemoglobinu je krevní test, který může určit, zda osoba trpí srpkovitou anémií nebo zda je nositelem genu srpkovité anémii.

Srpkovitá anémie je způsobena vadnou formou hemoglobinu, kterou lze zjistit krevním testem. Tento krevní test je součástí pravidelného novorozeneckého screeningu ve Spojených státech. Hodnotit se však mohou i starší děti a dospělí.

U dospělých se odebírá vzorek krve ze žíly na paži. Vzorek krve se u malých dětí a kojenců často odebírá z prstu nebo paty. Poté je vzorek transportován do laboratoře ke kontrole na vadný hemoglobin. Pokud máte vy nebo vaše dítě srpkovitou anémii, může vám lékař doporučit další testování, aby vyloučil jakékoli potenciální obavy. Vy nebo vaše dítě budete téměř jistě nasměrováni ke genetickému poradci, pokud vy nebo vaše dítě máte gen srpkovité anémie.

Léčba srpkovité anémie

Při rozhodování o vhodné léčbě pro vás lékař vezme v úvahu váš věk, celkový zdravotní stav a další hlediska.

Při léčbě srpkovité anémie je zásadní včasná detekce a prevence komplikací. Cílem léčby je vyhnout se poškození orgánů, jako jsou mrtvice, a také zabránit infekci a zmírnit příznaky. Lze použít následující ošetření:

Léky proti bolesti. To platí pro krize se srpkovitou anémií.
Pijte hodně vody denně (8 až 10 sklenic). Jde o prevenci a léčbu krizí bolesti. V některých situacích mohou být vyžadovány intravenózní tekutiny.
Krevní transfuze. Mohou pomoci léčit anémii a zabránit mrtvici. Používají se také k ředění srpkovitého hemoglobinu normálním hemoglobinem k léčbě chronické bolesti, akutního hrudního syndromu, sekvestrace sleziny a dalších mimořádných událostí.
Očkování a antibiotika. Používají se k prevenci infekcí.
Kyselina listová. Kyselina listová pomůže předejít těžké anémii.
Hydroxymočovina. Tento lék pomáhá snížit frekvenci bolestivých krizí a akutního hrudního syndromu. Může také pomoci snížit potřebu krevních transfuzí. Dlouhodobé účinky léků nejsou známy.
Pravidelné oční prohlídky. Ty se provádějí za účelem screeningu retinopatie.
Transplantace kostní dřeně. Transplantace kostní dřeně mohou vyléčit některé lidi se srpkovitou anémií. Rozhodnutí podstoupit tento zákrok je založeno na závažnosti onemocnění a schopnosti najít vhodného dárce kostní dřeně. Tato rozhodnutí je třeba projednat se svým lékařem a provádějí se pouze ve specializovaných lékařských centrech.

Transplantace kmenových buněk (také nazývaná transplantace kostní dřeně) je jediným známým lékem na srpkovitou anémii. Transplantace jsou složité a rizikové a zatím jsou možností jen pro některé pacienty.

Vědci studují genovou terapii pro srpkovitou anémii. Jednoho dne se doufá, že lékaři dokážou nemoc zastavit změnou nebo nahrazením abnormálního genu, který ji způsobuje.

Ale i bez léčby mohou děti se srpkovitou anémií vést docela normální život, pokud dodržují svůj léčebný plán.

Plán léčby může zahrnovat:

Imunizace a denní dávky penicilinu, které pomáhají předcházet infekci. Děti se srpkovitou anémií by měly dostat všechna doporučená očkování, včetně vakcín proti pneumokokům, chřipce a meningokokům.
Doplňky kyseliny listové, které mohou pomoci dětem vytvářet nové červené krvinky.
Hydroxymočovina, lék, díky kterému jsou buňky méně lepkavé. To pomáhá snížit frekvenci a intenzitu bolestivých epizod a dalších komplikací. Hydroxymočovina se užívá každý den.
L-glutamin, další lék. Používá se, pokud hydroxymočovina nefunguje dobře nebo někdo má stále bolestivé krize i s hydroxymočovinou.
Léky, které pomáhají zvládat bolest, když k ní dojde.
Někdy krevní transfuze pro těžkou anémii nebo některé komplikace