Myelodysplastické syndromy

Co je to myelodysplastický syndrom?

Myelodysplastické syndromy, také známé jako myelodysplazie, jsou skupinou rakovin, které brání vašim krevním kmenovým buňkám dozrát na zdravé krvinky. Myelodysplazie je jiný název pro myelodysplastické syndromy. Myelodysplastické syndromy jsou skupinou poruch, které mohou vést k vážným stavům, jako je anémie, časté infekce a krvácení, které se nezastaví. Pacienti s MDS mají zvýšené riziko rozvoje akutní myeloidní leukémie. Pokud máte MDS, vaši poskytovatelé zdravotní péče zaměří léčbu na snížení závažnosti vašich příznaků, léčbu stavů, které jsou způsobeny MDS, a zpomalení progrese onemocnění.

Známky a příznaky

V mnoha případech myelodysplastické syndromy nevyvolávají žádné včasné varovné příznaky nebo symptomy. Jednoduchý krevní test by mohl objevit důkaz jejich přítomnosti. Hlavní příčinou příznaků a symptomů mohou být myelodysplastické syndromy a další stavy. Poraďte se s lékařem primární péče, pokud máte některý z následujících stavů:

Únava
Dušnost
Neobvyklá bledost (bledost), ke které dochází v důsledku nízkého počtu červených krvinek (anémie)
Snadná nebo neobvyklá tvorba modřin nebo krvácení, ke kterým dochází v důsledku nízkého počtu krevních destiček (trombocytopenie)
Malé červené skvrny těsně pod kůží, které jsou způsobeny krvácením (petechie)
Časté infekce, ke kterým dochází v důsledku nízkého počtu bílých krvinek (leukopenie)

Příčiny myelodysplastických syndromů

Když je člověk zdravý, jeho kostní dřeň bude produkovat nové, nezralé krvinky, ze kterých se nakonec vyvinou zralé krvinky. Myelodysplastické syndromy vyvolává vše, co tomuto procesu narušuje a brání dozrávání krvinek.

Krevní buňky, místo aby se normálně vyvíjely, zanikají v kostní dřeni nebo krátce po vstupu do krevního řečiště. Postupem času je více nezralých a vadných buněk než zdravých, což vede k problémům, jako je únava způsobená příliš malým počtem zdravých červených krvinek (anémie), infekce způsobené příliš malým počtem zdravých bílých krvinek (leukopenie) a krvácení způsobené příliš málo krevních destiček. Tyto problémy jsou způsobeny tím, že existuje více nezralých a defektních buněk než zdravých (trombocytopenie).

Většina myelodysplastických syndromů nemá jasně definovanou příčinu. Některé jsou způsobeny podáváním léčby rakoviny, jako je chemoterapie a ozařování, zatímco jiné jsou způsobeny kontaktem s toxickými chemikáliemi, jako je benzen.

Typ nemovitosti

Světová zdravotnická organizace rozděluje myelodysplastické syndromy na podtypy podle typu krevních buněk – červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček.

Podtypy myelodysplastického syndromu zahrnují:

Myelodysplastické syndromy s jednoliniovou dysplazií. Jeden typ krevních buněk – bílé krvinky, červené krvinky nebo krevní destičky – má nízký počet a pod mikroskopem se jeví abnormální.
Myelodysplastické syndromy s multilineární dysplazií. V tomto podtypu jsou dva nebo tři typy krvinek abnormální.
Myelodysplastické syndromy s prstencovými sideroblasty. Tento podtyp zahrnuje nízký počet jednoho nebo více typů krvinek. Charakteristickým znakem je, že existující červené krvinky v kostní dřeni obsahují prstence přebytečného železa.
Myelodysplastické syndromy s izolovanou abnormalitou del(5q) chromozomu. Lidé s tímto podtypem mají nízký počet červených krvinek a buňky mají specifickou mutaci ve své DNA.
Myelodysplastické syndromy s nadbytkem blastů. V tomto podtypu může být kterýkoli ze tří typů krvinek – červené krvinky, bílé krvinky nebo krevní destičky – nízký a pod mikroskopem se jevit abnormální. Velmi nezralé krvinky (blasty) se nacházejí v krvi a kostní dřeni.
Myelodysplastické syndromy, neklasifikovatelné. V tomto podtypu je snížený počet jednoho nebo více typů zralých krvinek a buňky mohou pod mikroskopem vypadat abnormálně. Někdy se krevní buňky zdají být normální, ale analýza může zjistit, že buňky mají změny DNA, které jsou spojeny s myelodysplastickými syndromy.

Rizikové faktory

Mezi faktory, které mohou zvýšit vaše riziko myelodysplastických syndromů, patří:

Starší věk. Většina lidí s myelodysplastickým syndromem je starších 60 let.
Předchozí léčba chemoterapií nebo ozařováním. Chemoterapie nebo radiační terapie, které se běžně používají k léčbě rakoviny, mohou zvýšit riziko myelodysplastických syndromů.
Vystavení určitým chemikáliím. Chemické látky, včetně benzenu, byly spojovány s myelodysplastickými syndromy.

Diagnóza

Poskytovatelé podnikají několik kroků k diagnostice myelodysplastických syndromů, počínaje testy krve a kostní dřeně. Zde jsou některé testy, které mohou provést:

Kompletní krevní obraz (CBC) s diferenciálem. Váš poskytovatel odebere vzorky krve k analýze vašich červených a bílých krvinek, včetně počítání počtu jednotlivých typů bílých krvinek.
Nátěr z periferní krve. Zkontrolují váš vzorek krve na změny v počtu, typu, tvaru a velikosti krvinek a zda máte v červených krvinkách příliš mnoho železa.
Cytogenetická analýza. Váš poskytovatel může prohlížet váš vzorek krve pod mikroskopem a hledat změny v chromozomech vašich krevních buněk. Chromozomy jsou části našich buněk, které obsahují geny. Geny jsou tvořeny DNA. Neobvyklé chromozomy mohou znamenat, že něco ovlivnilo vaši DNA a způsobilo změny v chromozomech vašich krevních buněk.
Aspirace kostní dřeně a biopsie. Chcete-li tento postup provést, váš poskytovatel vloží dutou jehlu do kyčelní kosti, aby odstranil kostní dřeň, krev a malý kousek kosti pro vyšetření pod mikroskopem.

Léčba myelodysplastických syndromů

Cílem léčby myelodysplastických syndromů je typicky zpomalit progresi onemocnění, zlepšit symptomy a chránit před komplikacemi. V současné době neexistuje žádná léčba, která by dokázala zvrátit účinky myelodysplastických syndromů, ale některé léky mohou pomoci zpomalit progresi onemocnění.

Je možné, že léčba není nutná hned, pokud nejsou přítomny žádné příznaky. Místo toho může váš lékař navrhnout naplánování rutinních kontrol a laboratorních testů, aby mohl sledovat váš stav a určit, zda onemocnění postupuje nebo ne.

Probíhá vyšetřování myelodysplastických syndromů. Promluvte si se svým lékařem primární péče o účasti na nějakém klinické testy to by pro vás mohlo být vhodné.

Poskytovatelé zdravotní péče mohou použít chemoterapii, imunosupresivní léčbu nebo transplantaci kmenových buněk k zabití nezdravých krvinek. Zde jsou informace o těchto ošetřeních:

Chemoterapie: Poskytovatelé zdravotní péče mohou používat stejnou chemoterapii, která se používá k léčbě AML.
Imunosupresivní terapie: Poskytovatelé mohou tuto léčbu použít pro určité podtypy MDS. Imunosupresivní terapie potlačuje hyperaktivní imunitní systém a může pomoci snížit potřebu transfuzí.
Transplantace kmenových buněk: Myelodysplastické syndromy jsou léčitelné pouze pomocí postupu zvaného transplantace kostní dřeně, který je také označován jako transplantace kmenových buněk. Toto je jediná možnost léčby, která přináší možnost vyléčení stavu. Vzhledem k vysoké pravděpodobnosti rozvoje závažných vedlejších účinků je však tato léčba obvykle vyhrazena pro pacienty, kteří jsou v dostatečně dobrém zdravotním stavu, aby vydrželi její účinky. Pacientům podstupujícím transplantaci kostní dřeně se obvykle podávají vysoké dávky chemoterapeutických léků za účelem vymýcení jakékoli abnormální krevní buňky, které mohou být přítomny v jejich kostní dřeni. Poškozené kmenové buňky v kostní dřeni jsou poté vyměněny za zdravé buňky, které byly darovány (alogenní transplantace). Za určitých okolností je možné použít chemoterapeutika nižší intenzity, aby se snížila rizika spojená s transplantací kostní dřeně pro starší pacienty a další pacienty, kteří by za normálních okolností nepřicházeli v úvahu pro tuto léčbu.

Tato léčba má různé vedlejší účinky a komplikace. Když přemýšlíte o možnostech léčby, zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče na vedlejší účinky a komplikace každé možnosti.