Hurlerův syndrom

Hurlerův syndrom je nejzávažnější formou MPS1, vzácné poruchy lysozomálního střádání, která se vyznačuje kosterními deformacemi, kognitivní poruchou, srdečními chorobami, respiračními problémy, zvětšenými játry a slezinou, výraznými tvářemi a sníženou očekávanou délkou života.

Dědičná mukopolysarcharidóza typu I (MPS I) je neobvyklý stav. Hurlerův syndrom je jiný název pro MPS I. U dětí s Hurlerovým syndromem je ovlivněno mnoho tělesných systémů kvůli abnormálnímu hromadění komplexních sacharidů v jejich buňkách. V současné době jsou podtypy Hurlerova syndromu klasifikovány jako „těžké“ a „atenuované“ (méně závažné). Jednou z asi 50 nemocí kategorizovaných jako poruchy lysozomálního střádání je Hurlerův syndrom (LSD). Genetické anomálie u těchto onemocnění brání lysozomům v normálním fungování v lidských buňkách.

Příčiny Hurlerova syndromu

Hurlerův syndrom je způsoben změnou genu IDUA, který kóduje tvorbu konkrétního enzymu alfa-L-iduronidázy. Lysozomy buněk typicky zahrnují tento specifický protein, který napomáhá rozkladu komplexních cukrů známých jako glykosaminoglykany (GAG). Deficit nebo úplná absence alfa-L-iduronidázy je způsobena genetickými abnormalitami v genu IDUA, což vede k aberantnímu nahromadění GAG v buňkách těla.

Postižené děti obdrží od každého rodiče jednu vadnou kopii IDUA, protože tento problém je dědičný a dědí se v autozomálně recesivní formě.

Příznaky Hurlerova syndromu

Méně závažná varianta MPS I nemusí vykazovat žádné příznaky nebo známky u novorozenců při porodu. Ti, kteří mají závažnou MPS I, mohou vykazovat klinické příznaky při narození.

Každý symptom má rozsah. Některé děti prostě pociťují několik drobných příznaků. Významné problémy s nemocemi postihují ostatní děti.

Příznaky mohou zahrnovat:

• zákal přední části oka (zákal rohovky)
• časté infekce horních cest dýchacích
• zvětšené mandle a/nebo adenoidy
• výrazné rysy obličeje (hrubé rysy obličeje)
• kýly

Mezi další příznaky, které mohou děti v průběhu času pociťovat, patří:

• ztluštění a dysfunkce srdečních chlopní
• abnormální zakřivení páteře (skolióza, kyfóza)
• zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie)
• hromadění tekutiny kolem mozku (hydrocefalus)
• komprese míchy
• progresivní neurologický pokles

1. Jakákoli strukturální abnormalita srdeční chlopně.
2. Abnormalita jednoho nebo více obratlů.
3. Abnormalita kosterního systému.
4. Abnormalita mandlí.

Léčba Hurlerova syndromu

Současné přístupy k Hurlerově syndromu jsou přizpůsobeny konkrétním pacientům a mohou zahrnovat enzymovou substituční terapii, transplantaci kostní dřeně, transplantaci hematopoetických kmenových buněk a cílenou léčbu symptomů. Léčebné plány vyžadují mezioborovou spolupráci a do značné míry závisí na věku vašeho dítěte a konkrétním projevu onemocnění.