According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, জরায়ুর ক্যান্সার, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage আব sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
গবেষকরা দুটি স্ক্রিনিং পদ্ধতির ফলাফলের সাথে তুলনা করে দেখতে পেয়েছেন যে পূর্ববর্তী টিউমার সিকোয়েন্সিং পদ্ধতিটি পুরানো একাধিক সনাক্তকরণ মডেলের চেয়ে সংবেদনশীল এবং আরও সুনির্দিষ্টভাবে লিঞ্চ সিনড্রোম সনাক্ত করতে পারে। প্রাক-পর্যায়ে টিউমার সিকোয়েন্সিং লিঞ্চ সিনড্রোম সনাক্তকরণের হারকে 10% বৃদ্ধি করেছে এবং রোগীদের চিকিত্সার বিকল্পগুলি সম্পর্কে গুরুত্বপূর্ণ তথ্য প্রদান করেছে।
অতীতের পরীক্ষার পদ্ধতিগুলি শুধুমাত্র লিঞ্চ সিন্ড্রোমের সন্দেহকে নির্দেশ করবে, কিন্তু একাধিক অতিরিক্ত পরীক্ষা ছাড়া রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা যাবে না, যা রোগ নির্ণয়ের প্রক্রিয়াকে ধীর করে দেবে এবং খরচ বাড়াবে। এই নতুন পদ্ধতিটি রোগীর জন্মের সময় সঠিক মিউটেশন নির্দেশ করে, এবং রক্ত পরীক্ষা ব্যবহার করে শুধুমাত্র একটি একক পরীক্ষার প্রয়োজন, যা মাল্টি-জিন টেস্ট কিটের চেয়ে সস্তা। পূর্ববর্তী পদ্ধতিতে কখনও কখনও রোগীদের লিঞ্চ সিনড্রোম আছে কিনা তা জানার আগে তাদের পাঁচটি পৃথক পরীক্ষা করতে হতো।
এই নতুন পদ্ধতিটি ব্যয়-কার্যকারিতা হ্রাস করতে পারে, পরীক্ষার ফলাফলগুলি সঠিকভাবে নির্ধারণ করতে পারে এবং উচ্চ ঝুঁকির অনেক রোগীকে ক্যান্সারে উন্নতি করতে বাধা দিতে পারে।
