Скорошно проучване, публикувано в списанието Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, показва, че генната мутация, наречена ATRX, може да доведе до повишен риск от панкреатит и рак на панкреаса при жените. Това проучване бележи първото откритие на специфични за пола генетични рискови фактори за рак на панкреаса.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on рак на панкреаса susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. При мъжете ATRX мутациите не повишават риска от увреждане на панкреаса и всъщност забавят прогресията на рака на панкреаса.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Изследователският екип установи, че 19% от пациентите носят мутации в дължината на гена ATRX, включително некодиращи региони, от които 70% са жени. Въпреки че изглежда, че повечето мутации не нарушават ATRX протеиновата последователност, мутациите, за които се прогнозира, че засягат функцията на ATRX, се срещат почти изключително при жени.
Ученият и доцент Лоусън д-р Крис Пин каза: „Ракът на панкреаса е много опустошително заболяване, което често се диагностицира в напреднал стадий. Пациентите обикновено не се повлияват от съществуващите терапии и средната продължителност на живота на пациентите е след поставяне на диагнозата По-малко от 6 месеца. „Панкреатитът е заболяване, характеризиращо се с възпаление на панкреаса и един от най-важните рискови фактори за развитие на рак на панкреаса. Въпреки че са необходими допълнителни изследвания, жените с панкреатит може един ден да бъдат идентифицирани като високорискова група и тази генна мутация трябва да бъде скринирана.
В последващо проучване д-р Пин ще работи с френски изследователи, за да проучи пациентите тумор проби в нов предклиничен модел. Тяхната цел е да разберат по-добре механизма на ATRX мутациите като специфичен за пола рисков фактор. За да се разработят по-добри методи за диагностика и лечение на жени, носещи тази мутация.
