According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, рак на матката, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
За това проучване изследователите искаха да знаят дали един тест за скрининг на множество мутации за ранен стадий тумор секвенирането може да замени множеството методи за откриване, използвани в момента, за да се определи дали пациентите имат синдром на Линч. За тази цел изследователите анализираха туморни проби от 419 пациенти с CRC. Всички участници в проучването анализираха туморни проби, използвайки традиционния метод за генетичен тест с множество тестове и единичен тест за секвениране на тумор преди генома. Сред тях, една туморна проба анализира множество мутации.
Изследователите сравняват резултатите от двата метода за скрининг и установяват, че по-ранният метод за секвениране на тумори е по-чувствителен от стария модел за многократно откриване и може по-конкретно да открие синдрома на Lynch. Предварителното туморно секвениране е увеличило степента на откриване на синдрома на Lynch с 10% и също така е предоставило на пациентите важна информация за възможностите за лечение.
Предишните методи на изследване ще показват само подозрение за синдром на Линч, но без множество допълнителни тестове диагнозата не може да бъде потвърдена, което ще забави процеса на диагностициране и ще увеличи разходите. Този нов метод посочва точната мутация при раждането на пациента и изисква само един тест, като се използва кръвен тест, който е по-евтин от комплект за многогенен тест. Предишните методи понякога изискваха пациентите да извършат пет отделни теста, преди да разберат дали имат синдром на Линч.
Този нов метод може значително да намали ефективността на разходите, може точно да определи резултатите от теста и може да предотврати прогресирането на много високорискови пациенти до рак.
