Appendiks xərçəngi çox nadirdir, mədə-bağırsaq şişlərinin 1%-dən azını təşkil edir və bu xəstəliklə bağlı elmi məlumatlar azdır, bu da o deməkdir ki, kolon xərçənginin müalicəsi üçün mövcud təlimatlar appendik xərçəngi olan xəstələr üçün tövsiyə olunur. Apendiks xərçəngi olan bəzi xəstələrin niyə kolon xərçəngi üçün standart müalicəyə cavab verdiyini, digərlərinin isə cavab vermədiyini anlamaq üçün tədqiqatçılar 703 appendiks xərçəngi nümunəsinin genetik analizini apardılar. Bu, iki xərçəng növündə mövcud olan mutasiyaları müqayisə etmək üçün appendiks xərçənginin ən böyük tədqiqatıdır.
Tədqiqatın nəticələri təsdiqlədi ki, appendiks xərçəngində genetik mutasiyalar kolon xərçəngindən fərqlidir. TP53 və GNAS mutasiyaları appendiks xərçəngi olan xəstələrdə sağ qalmanın yaxşı göstəriciləridir. Nadir appendiks xərçəngləri üçün molekulyar xəritələrin əldə edilməsi potensial müalicə variantlarını müəyyən etməyə kömək edəcək, çünki digər xərçənglər kimi standart müalicəni istiqamətləndirəcək klinik sınaq məlumatlarımız yoxdur. Eyni dərəcədə əhəmiyyətlidir ki, mutasiya spektri yüksək riskli xəstələri aşağı riskli xəstələrdən təcrid etmək üçün intensiv müalicəyə ehtiyacı olan xəstələri ayırd etmək üçün biomarker kimi istifadə edilə bilər.
Retrospektiv tədqiqatda əlavə xərçəngin beş fərqli alt növü olduğu aşkar edilmişdir: selikli adenokarsinoma (46%), adenokarsinoma (30%), goblet hüceyrəli karsinoma (12%), peritoneal psevdomiksoma (7.7%) və nişanlı üzük hüceyrəli karsinoma (5.2%). Kolon xərçəngində nadir rast gəlinən GNAS gen mutasiyaları appendiks xərçəngində, xüsusilə selikli adenokarsinomada (52%) və peritoneal psevdomiksomada (72%) çox rast gəlinir. GNAS mutasiyaları olan şişləri olan xəstələrin orta sağ qalma müddəti demək olar ki, 10 ildir, TP53 mutasiyaları olan şişləri olan xəstələrin orta sağ qalma müddəti cəmi üç il, bu iki gen mutasiyası olmayan xəstələrin orta sağ qalma müddəti isə 6 ildir.
Bu təəccüblü kəşf, erkən mərhələdə GNAS-mutant şişləri olan xəstələrin kemoterapi ilə müalicə edilməsinə ehtiyac olub-olmaması sualını gündəmə gətirir, çünki bu, yalnız cərrahiyyə yolu ilə müalicə edilə bilər, buna görə də bunu sübut etmək üçün daha çox araşdırmaya ehtiyac var.
