Kaliforniya Universiteti, San Francisco və Tennessi'dəki St. Jude Uşaq Araşdırma Xəstəxanasının tədqiqatçıları on illər əvvəl tibbi sirləri həll etmiş və ailənin qan xəstəliklərinə və hətta lösemiyə səbəb ola biləcək bir cüt genetik mutasiya aşkar etmişlər. Bu iş, 16 ailədəki 5 qardaşın DNT analizinə əsaslanaraq irsi mutasiyaya məruz qalan bəzi uşaqların öz-özünə sağalacağına işarə edərək həkimlərin invaziv və təhlükəli sümük iliyi transplantasiyasından qaçınmalarına kömək edən bəzi digər genetik göstəricilər tapdı.
Bu xəstəliklə bağlı problemləri 30 ildən çox əvvəl, San-Fransiskodakı Kaliforniya Universitetinin onkoloqu Kevin Şennon və həmkarları bir çoxunda qan hüceyrələrinin sayı (anormal miyelodisplastik) ola bilən bir neçə ailə ilə görüşəndə izlənilə bilər. sindromu) əlaməti və ya MDS) və kəskin miyeloid lösemi (AML), ağır və ölümcül qan xərçəngi. Bu xəstələrdə tək xromosom 7 adlanan 7-ci xromosomun adi iki nüsxəsi əvəzinə bir nüsxə var.
Məlumatlar göstərir ki, 9-ci xromosomda yerləşən SAMD9 və SAMD7L genlərindəki mutasiyalar tək xromosom 7 sindromu ilə sıx əlaqəlidir, lakin bir çox sağlam qardaşlar və xəstələrin valideynləri də bu mutasiyaları heç bir simptom olmadan daşıyırlar. Tədqiqatçılar göstərdilər ki, MDS və AML simptomları olan xəstələrdə daha ciddi xəstəliklərə səbəb ola biləcək xüsusi ikincili gen mutasiyası var və bu əlavə mutasiyalar olmayan xəstələr çox vaxt heç bir simptomla qarşılaşmır və qan inkişaf edə bilər. Sayı azdır, lakin əksəriyyəti müalicə olmadan öz-özünə sağala bilər.
AML və MDS xəstələrində xromosom 7-də genetik dəyişikliklər çox tez-tez baş verir və tək xromosom 7-nin bədxassəli şişləri zəif proqnozla əlaqələndirilir və mövcud müalicələrə yaxşı cavab vermir. Xromosom 860-də 7-dan çox gen olduğu üçün SAMD9 və SAMD99L-in ailəvi olmayan MDS və AML-dəki rolunu və 7-ci xromosomdakı digər genlərlə necə qarşılıqlı əlaqədə olduqlarını anlamaq maraqlı olacaq.
