Hüceyrəvi və Molekulyar Qastroenterologiya və Hepatologiya jurnalında dərc edilən son araşdırma göstərdi ki, ATRX adlı gen mutasiyası qadınlarda pankreatit və pankreas xərçəngi riskinin artmasına səbəb ola bilər. Bu iş mədəaltı vəzi xərçəngi üçün cinsi spesifik genetik risk faktorlarının ilk kəşfini qeyd edir.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on pankreas xərçəngi susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. Kişilərdə ATRX mutasiyaları mədəaltı vəzin zədələnmə riskini artırmır və əslində pankreas xərçənginin inkişafını ləngidir.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Tədqiqat qrupu, xəstələrin 19% -nin kodlaşdırılmayan bölgələr də daxil olmaqla, 70% -ni qadın olan ATRX geninin uzunluğunda mutasiyalar keçirdiyini təsbit etdi. Çox mutasiyaların ATRX zülal ardıcıllığını pozmadığı görünsə də, ATRX funksiyasını təsir edəcəyi proqnozlaşdırılan mutasiyalar demək olar ki, yalnız qadınlarda baş verir.
Lawson alimi və dosent Dr. Chris Pin, “Pankreas xərçəngi çox vaxt inkişaf etmiş bir mərhələdə diaqnoz qoyulan çox dağıdıcı bir xəstəlikdir. Xəstələr ümumiyyətlə mövcud müalicələrə cavab vermirlər və xəstələrin orta ömrü diaqnozdan sonra 6 aydan azdır. “Pankreatit mədəaltı vəzin iltihabı ilə xarakterizə olunan və mədəaltı vəz xərçəngi üçün ən vacib risk faktorlarından biri olan bir xəstəlikdir. Əlavə tədqiqatlara ehtiyac olmasına baxmayaraq, pankreatitli qadınlar bir gün yüksək risk qrupu olaraq təyin edilə bilər və bu gen mutasiyası yoxlanılmalıdır.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient şiş samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
