İyul 2021: Beta-talassemiya, bədənin hər tərəfində oksigen daşıyan bir protein olan hemoglobinin istehsalında iştirak edən bir genin mutasiyalarından qaynaqlanan irsi bir xəstəlikdir. Bu mutasiyalar hemoglobin meydana gəlməsini ya qadağan edir, ya da məhdudlaşdırır, bu da yetkin qırmızı qan hüceyrələrinin azlığı və davamlı anemiya ilə yanaşı dəmir artıqlığı ilə nəticələnir.
Beta talassemiyaya səbəb olan mutasiya dünyada təxminən 80-90 milyon insanı və ya əhalinin təxminən 1.5 faizini təsir edir.
Uşaqlar tez-tez gen mutasiyasını daşıyıcı olan, lakin vəziyyətin heç bir əlaməti olmayan valideynlərdən miras alırlar. Uşağın beta-talassemiyaya tutulma ehtimalı 25% və bu vəziyyətdə valideynləri kimi asemptomatik daşıyıcı olma ehtimalı 50% təşkil edir.
beta ilə bir çox fərdlərtalassemiya ömürlərinin qalan hissəsi üçün müntəzəm qanköçürməyə ehtiyac duyurlar (köçürmədən asılı talassemiya), bu da müxtəlif sağlamlıq problemlərinə, o cümlədən ürəyə, qaraciyərə və endokrin sistemə zərər verə bilən dəmir artıqlığına səbəb ola bilər.
Digərləri sağ qalmaq üçün müntəzəm transfuziya tələb edə bilməzlər (transfuziyadan asılı deyil), lakin buna baxmayaraq digər sağlamlıq problemləri arasında tromboz, ağciyər hipertenziyası, böyrək çatışmazlığı və bacak xoralarından əziyyət çəkirlər.
Beta talassemiya həmişəkindən daha sürətlə yayılır
Aralıq dənizi, Yaxın Şərq, Şimali Afrika, Hindistan, Mərkəzi və Cənub-Şərqi Asiya ölkələrindən olan insanların ən çox yayıldığı bildirilmişdir. beta talassemiya. Müasir miqrasiyanın artması nəticəsində misallar getdikcə daha çox yerdə cücərir.
Aralıq dənizinin cənubundakı ölkələr, beta-talassemiya xəstələrinə artan tələbatı ödəmək üçün qaynaqları artırdılar. Şimali və Qərbi Avropadakı sağlamlıq mütəxəssisləri və siyasətçilər bu tendensiyanı qəbul etsələr də, xəstəliyin meydana gəlməsi və nümunələri haqqında dəqiq məlumatlara sahib deyillər. Məlumatsız olaraq problemi həll etmək üçün təşəbbüslərə sərmayə qoymaq, xəstələrin düzgün provayderləri müəyyənləşdirməsini çətinləşdirmək çətindir.
Beta-talassemiya və COVID-19
Beta-talassemiya müalicəsi, təhlükəsiz qan bağışları da daxil olmaqla, böyük miqdarda bilik və qaynaqlar tələb edir. COVID-19 pandemiyası qlobal qan tədarükünə əhəmiyyətli təsir göstərdi, nəticədə əksər AB ölkələrində qan donorluğunun azalması və resursları məhdud və xəstəlik xəstələrinin konsentrasiyası yüksək olan inkişaf etməkdə olan və aşağı gəlirli ölkələrdə bənzərsiz problemlər yarandı. Donorlardan qaçınma və bağış yerlərində məhdud imkanların olması, qan emalı və tədarük zəncirinin kəsilməsi qan donorluğunun azalmasına səbəb oldu.
Beta-talassemiya üçün yeni müalicə rejimləri
Hazırda mövcud olan beta-talassemiya üçün yeganə həll yolu kök hüceyrə transplantasiyasıdır, baxmayaraq ki, bir çox fərdlər uyğun olmaya bilər. Kök hüceyrə transplantasiyası üçün uyğun olan xəstələrin yalnız təxminən 10% -i həddindən artıq xərclər və ya donor çatışmazlığı səbəbindən həqiqətən bir transplantasiya alır. Digər uzunmüddətli strategiya daşıyıcıların müayinəsi və maarifləndirilməsi vasitəsilə qarşısının alınmasıdır ki, bu da bir neçə ölkədə effektivliyini sübut etmişdir.
Bununla birlikdə, müalicə sahəsindəki son irəliləyişlər, beta-talassemiyadan qaynaqlanan anemiyanı aradan qaldırmaq və xəstələrin qırmızı qan hüceyrələri köçürmələrinə daha az güvənməsinə imkan vermək üçün çox lazımlı seçimlər təqdim etdi.
