نجح باحثون في جامعة كاليفورنيا وسان فرانسيسكو ومستشفى سانت جود لأبحاث الأطفال في تينيسي في حل ألغاز طبية منذ عقود ، واكتشفوا زوجًا من الطفرات الجينية التي قد تسبب أمراض الدم العائلية وحتى اللوكيميا. تستند هذه الدراسة إلى تحليل الحمض النووي لـ 16 شقيقًا في 5 عائلات ، مشيرة إلى أن بعض الأطفال الذين يعانون من طفرات وراثية يتعافون من تلقاء أنفسهم ، كما وجدت أيضًا بعض العلامات الجينية الأخرى التي تساعد الأطباء على تجنب عمليات زرع نخاع العظام الغازية والخطيرة.
يمكن تتبع المشاكل المحيطة بهذا المرض منذ أكثر من 30 عامًا ، عندما التقى طبيب الأورام Kevin Shannon ، دكتوراه في الطب ، من جامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو ، وزملاؤه بالعديد من العائلات ، قد يكون لدى العديد منهم انخفاض في عدد خلايا الدم (خلل التنسج النقوي غير الطبيعي متلازمة) علامة أو MDS) وسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) ، وهو سرطان دم شديد ومميت. هؤلاء المرضى لديهم نسخة واحدة بدلاً من نسختين عاديتين من الكروموسوم 7 ، والتي تسمى كروموسوم 7 واحد.
وتظهر البيانات أن الطفرات في الجينات SAMD9 وSAMD9L الموجودة على الكروموسوم 7 ترتبط ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة الكروموسوم 7 الفردي، لكن العديد من الأشقاء الأصحاء وأولياء أمور المرضى يحملون أيضًا هذه الطفرات دون أي أعراض. أظهر الباحثون أن المرضى الذين لديهم أعراض MDS وAML لديهم أيضًا طفرة جينية ثانوية محددة، والتي يمكن أن تؤدي إلى مرض أكثر خطورة، والمرضى الذين ليس لديهم هذه الطفرات الإضافية غالبًا ما لا يعانون من أي أعراض وقد يصابون بالدم. العدد منخفض ولكن معظمهم يمكن أن يتعافوا من تلقاء أنفسهم دون علاج.
التغييرات الجينية على الكروموسوم 7 متكررة جدًا في المرضى الذين يعانون من AML و MDS ، وترتبط الأورام الخبيثة في الكروموسوم 7 بسوء التشخيص ولا تستجيب بشكل جيد للعلاجات الحالية. مع وجود أكثر من 860 جينًا على الكروموسوم 7 ، سيكون من المثير للاهتمام فهم دور SAMD9 و SAMD99L في MDS و AML غير العائليين وكيفية تفاعلهما مع الجينات الأخرى على الكروموسوم 7.
