أظهرت دراسة حديثة نُشرت في دورية Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology أن طفرة جينية تسمى ATRX قد تؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالتهاب البنكرياس وسرطان البنكرياس لدى النساء. تمثل هذه الدراسة أول اكتشاف لعوامل الخطر الجينية الخاصة بالجنس للإصابة بسرطان البنكرياس.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on سرطان البنكرياس susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. عند الرجال ، لا تزيد طفرات ATRX من خطر تلف البنكرياس ، بل تعمل في الواقع على إبطاء تطور سرطان البنكرياس.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. وجد فريق البحث أن 19٪ من المرضى يحملون طفرات في طول جين ATRX ، بما في ذلك المناطق غير المشفرة ، 70٪ منها من الإناث. على الرغم من أن معظم الطفرات لا يبدو أنها تعطل تسلسل بروتين ATRX ، إلا أن الطفرات التي يُتوقع أن تؤثر على وظيفة ATRX تحدث بشكل حصري تقريبًا عند النساء.
قال عالم لوسون والأستاذ المساعد الدكتور كريس بين: "سرطان البنكرياس مرض مدمر للغاية يتم تشخيصه غالبًا في مرحلة متقدمة. لا يستجيب المرضى عادة للعلاجات الموجودة ، ويكون متوسط عمر المرضى بعد التشخيص أقل من 6 أشهر. التهاب البنكرياس مرض يتميز بالتهاب البنكرياس وهو أحد أهم عوامل الخطر للإصابة بسرطان البنكرياس. على الرغم من الحاجة إلى مزيد من البحث ، فقد يتم تحديد النساء المصابات بالتهاب البنكرياس يومًا ما على أنهن مجموعة عالية الخطورة ، ويجب فحص هذه الطفرة الجينية.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient ورم samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
