يوليو شنومكس: ثلاسيميا بيتا هي حالة وراثية ناتجة عن طفرات في جين مشارك في إنتاج أحد مكونات الهيموجلوبين ، وهو البروتين الذي ينقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. هذه الطفرات إما تمنع أو تحد من تكوين الهيموجلوبين ، مما يؤدي إلى ندرة خلايا الدم الحمراء الناضجة وفقر الدم المستمر ، وكذلك زيادة الحديد.
تؤثر الطفرة التي تسبب ثلاسيميا بيتا على حوالي 80-90 مليون شخص في جميع أنحاء العالم ، أو حوالي 1.5 في المائة من السكان.
غالبًا ما يرث الأطفال الطفرة الجينية من الوالدين الحاملين للحالة ولكن لا تظهر عليهم علامات الحالة. الطفل لديه احتمال 25٪ أن يكتسب ثلاسيميا بيتا واحتمال 50٪ أن يكون حاملاً بدون أعراض مثل والديهم في هذه الحالة.
Many individuals with beta-الثلاسيميا need regular blood transfusions for the rest of their lives (transfusion-dependent thalassemia), which can cause a variety of health problems, including iron excess, which can harm the heart, liver, and endocrine system.
قد لا يحتاج البعض الآخر إلى عمليات نقل منتظمة للبقاء على قيد الحياة (لا يعتمد على نقل الدم) ، لكنهم مع ذلك يعانون من تجلط الدم ، وارتفاع ضغط الدم الرئوي ، والفشل الكلوي ، وتقرحات الساق ، من بين مشاكل صحية أخرى.
ينتشر ثلاسيميا بيتا بشكل أسرع من أي وقت مضى
People from the Mediterranean, the Middle East, North Africa, India, and Central and Southeast Asia have been reported to have the highest prevalence of الثلاسيميا بيتا. As a result of the rise in modern migration, instances are increasingly sprouting up in more places.
عززت البلدان الواقعة في جنوب البحر الأبيض المتوسط الموارد لتلبية الطلب المتزايد على مرضى الثلاسيميا بيتا. بينما يدرك خبراء الصحة والسياسيون في شمال وغرب أوروبا هذا الاتجاه ، فإنهم يفتقرون إلى بيانات قوية حول حدوث المرض وأنماطه. من الصعب إثبات حجة الاستثمار في مبادرات لحل المشكلة بدون بيانات ، مما يجعل من الصعب على المرضى تحديد مقدمي الخدمات المناسبين.
ثلاسيميا بيتا و COVID-19
يتطلب علاج ثلاسيميا بيتا قدرًا كبيرًا من المعرفة والموارد ، بما في ذلك التبرع الآمن بالدم. كان لوباء COVID-19 تأثير كبير على إمدادات الدم العالمية ، مما أدى إلى انخفاض التبرعات بالدم في معظم دول الاتحاد الأوروبي وقضايا فريدة في البلدان الناشئة وذات الدخل المنخفض ذات الموارد المحدودة والتركيز العالي لمرضى الأمراض. ساهم تجنب المتبرعين والقدرة المحدودة في مواقع التبرع ، فضلاً عن معالجة الدم وانقطاع سلسلة التوريد ، في انخفاض التبرعات بالدم.
أنظمة العلاج الأحدث لثلاسيميا بيتا
الحل الوحيد المتاح الآن لمرض بيتا ثلاسيميا هو زرع الخلايا الجذعية، على الرغم من أن العديد من الأفراد قد لا يكونون مؤهلين لذلك. فقط حوالي 10% من المرضى المؤهلين لإجراء عملية زرع الخلايا الجذعية يحصلون عليها بالفعل، وذلك بسبب النفقات الباهظة أو عدم وجود متبرع. وهناك استراتيجية أخرى طويلة المدى وهي الوقاية من خلال فحص الناقلين والتثقيف، والتي أثبتت فعاليتها في العديد من البلدان.
ومع ذلك ، فقد وفرت التطورات الحديثة في مشهد العلاج خيارات تمس الحاجة إليها لمعالجة فقر الدم الناجم عن ثلاسيميا بيتا والسماح للمرضى بأن يصبحوا أقل اعتمادًا على عمليات نقل خلايا الدم الحمراء.