According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, سرطان الرحم, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
في هذه الدراسة ، أراد الباحثون معرفة ما إذا كان الاختبار الفردي لفحص الطفرات المتعددة في مرحلة مبكرة ورم يمكن أن يحل التسلسل محل طرق الكشف المتعددة المستخدمة حاليًا لتحديد ما إذا كان المرضى يعانون من متلازمة لينش. تحقيقا لهذه الغاية ، قام الباحثون بتحليل عينات الورم من 419 مريضا CRC. حلل جميع المشاركين في الدراسة عينات الورم باستخدام طريقة الاختبار الجيني التقليدية متعددة الاختبارات واختبار تسلسل الورم قبل الجينوم الفردي. من بينها ، حللت عينة ورم واحدة طفرات متعددة.
قارن الباحثون نتائج طريقتي الفحص ووجدوا أن طريقة تسلسل الورم السابقة أكثر حساسية من نموذج الكشف المتعدد القديم ويمكنها بشكل أكثر تحديدًا اكتشاف متلازمة لينش. أدى تسلسل الورم قبل المرحلة إلى زيادة معدل اكتشاف متلازمة لينش بنسبة 10٪ ، كما زود المرضى بمعلومات مهمة حول خيارات العلاج.
ستشير طرق الاختبار السابقة فقط إلى الاشتباه في الإصابة بمتلازمة لينش، ولكن بدون اختبارات إضافية متعددة، لا يمكن تأكيد التشخيص، الأمر الذي سيؤدي إلى إبطاء عملية التشخيص وزيادة التكاليف. تشير هذه الطريقة الجديدة إلى الطفرة الدقيقة عند ولادة المريض، ولا تتطلب سوى اختبار واحد، باستخدام اختبار الدم، وهو أرخص من مجموعة اختبار الجينات المتعددة. كانت الطرق السابقة تتطلب في بعض الأحيان من المرضى إجراء خمسة اختبارات منفصلة قبل معرفة ما إذا كانوا مصابين بمتلازمة لينش.
يمكن أن تقلل هذه الطريقة الجديدة بشكل كبير من فعالية التكلفة ، ويمكن أن تحدد بدقة نتائج الاختبار ، ويمكن أن تمنع العديد من المرضى المعرضين لمخاطر عالية من التقدم إلى السرطان.
