Navorsers aan die Universiteit van Kalifornië, San Francisco en St. Jude Children 's Research Hospital in Tennessee het dekades gelede mediese raaisels opgelos en hulle het 'n paar genetiese mutasies ontdek wat familiale bloedsiektes en selfs leukemie kan veroorsaak. Hierdie studie is gebaseer op DNA-analise van 16 broers en susters in 5 gesinne, en het daarop gewys dat sommige kinders met geërfde mutasies vanself sal herstel, en ook ander genetiese merkers gevind wat dokters help om indringende en gevaarlike beenmurgoorplantings te vermy.
Die probleme rondom hierdie siekte kan meer as 30 jaar gelede teruggevoer word, toe die onkoloog Kevin Shannon, MD, van die Universiteit van Kalifornië, San Francisco, en kollegas verskeie families ontmoet het, van wie baie lae bloedseltellings kan hê (abnormale myelodisplasties) sindroom) Teken of MDS) en 'n akute myeloïede leukemie (AML), 'n ernstige en dodelike bloedkanker. Hierdie pasiënte het een in plaas van die gewone twee kopieë van chromosoom 7, wat enkelchromosoom 7 genoem word.
Die data toon dat mutasies in die gene SAMD9 en SAMD9L wat op chromosoom 7 geleë is, nou verwant is aan enkelchromosoom 7-sindroom, maar baie gesonde broers en susters en pasiënte se ouers dra ook hierdie mutasies sonder enige simptome. Navorsers het getoon dat pasiënte wat wel simptome van MDS en AML het, ook 'n spesifieke sekondêre geenmutasie het, wat 'n meer ernstige siekte kan veroorsaak, en pasiënte sonder hierdie bykomende mutasies ervaar dikwels nooit enige simptome nie en kan bloed ontwikkel. Die telling is laag, maar die meeste kan op hul eie herstel sonder behandeling.
Genetiese veranderinge op chromosoom 7 kom baie gereeld voor by pasiënte met AML en MDS, en kwaadaardige gewasse van enkelchromosoom 7 hou verband met swak prognose en reageer nie goed op bestaande behandelings nie. Met meer as 860 gene op chromosoom 7 sal dit interessant wees om die rol van SAMD9 en SAMD99L in nie-familiale MDS en AML te verstaan en hoe dit met ander gene op chromosoom 7 in wisselwerking tree.
