'n Onlangse studie gepubliseer in die joernaal Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology het getoon dat 'n geenmutasie genaamd ATRX kan lei tot 'n verhoogde risiko van pankreatitis en pankreaskanker by vroue. Hierdie studie is die eerste ontdekking van geslagspesifieke genetiese risikofaktore vir pankreaskanker.
The team used a preclinical model to examine the effect of ATRX mutations on the adult pancreas. They deleted the ATRX gene and then studied its effect on pankreaskanker susceptibility. The team found that the deletion of the ATRX gene in women increased the susceptibility to pancreatitis-related pancreatic damage and accelerated the progression of pancreatic cancer. By mans verhoog ATRX-mutasies nie die risiko van pankreasskade nie, en vertraag eintlik die vordering van pankreaskanker.
The team ‘s preclinical results were compared with human samples from the International Cancer Genome Alliance database, which includes whole-genome sequence analysis of 729 patients. Die navorsingspan het bevind dat 19% van pasiënte mutasies in die lengte van die ATRX-geen dra, insluitend nie-koderende streke, waarvan 70% vroulik is. Alhoewel die meeste mutasies blykbaar nie die ATRX-proteïenvolgorde ontwrig nie, kom mutasies wat voorspel word om ATRX-funksie te beïnvloed byna uitsluitlik by vroue voor.
Lawson-wetenskaplike en medeprofessor Dr. Chris Pin het gesê: "Pankreaskanker is 'n baie verwoestende siekte wat dikwels in 'n gevorderde stadium gediagnoseer word. Pasiënte reageer gewoonlik nie op bestaande terapieë nie, en die gemiddelde lewensduur van pasiënte is na diagnose Minder as 6 maande. “Pankreatitis is ’n siekte wat gekenmerk word deur inflammasie van die pankreas en een van die belangrikste risikofaktore vir die ontwikkeling van pankreaskanker. Alhoewel verdere navorsing nodig is, kan vroue met pankreatitis eendag as 'n hoërisikogroep geïdentifiseer word, en hierdie geenmutasie moet gekeur word.
In a follow-up study, Dr. Pin will work with French researchers to study patient tumor samples in a new preclinical model. Their goal is to better understand the mechanism of ATRX mutations as a gender-specific risk factor. In order to develop better diagnosis and treatment methods for women carrying this mutation.
