According to the latest clinical data, a single pre-genome test is more effective for Lynch syndrome in patients with colorectal cancer (CRC) than traditional multiple sequential testing methods. The researchers say that providing such advanced genetic testing at the time of diagnosis can help guide and speed up treatment decisions for many CRC patients, and at the same time confirm the diagnosis of patients who may have Lynch syndrome (prone to cancer). When a mutation occurs in one of the DNA repair genes of a person, a carcinogenic situation occurs. People with Lynch syndrome are more likely to suffer from CRC, baarmoederkanker, ovarian cancer, stomach cancer, or other cancers than the general population.
For this study, the researchers wanted to know whether a single test to screen multiple mutations for early-stage tumor sequencing can replace the multiple detection methods currently used to determine whether patients have Lynch syndrome. To this end, the researchers analyzed tumor samples from 419 CRC patients. All study participants analyzed tumor samples using the traditional multiple test genetic test method and a single pre-genome tumor sequencing test. Among them, a single tumor sample analyzed multiple mutation.
Die navorsers het die resultate van die twee siftingsmetodes vergelyk en bevind dat die vroeëre tumorvolgorde-metode sensitiewer is as die ou meervoudige opsporingsmodel en Lynch-sindroom meer spesifiek kan opspoor. Gewasopeenvolging voor die stadium het die opsporingskoers van Lynch-sindroom met 10% verhoog, en ook pasiënte van belangrike inligting oor behandelingsopsies voorsien.
Vorige toetsmetodes sal slegs vermoede van Lynch-sindroom aandui, maar sonder veelvuldige bykomende toetse kan die diagnose nie bevestig word nie, wat die diagnoseproses sal vertraag en koste sal verhoog. Hierdie nuwe metode wys op die presiese mutasie by geboorte van die pasiënt, en vereis slegs 'n enkele toets, met behulp van bloedtoetsing, wat goedkoper is as 'n multi-gene toetsstel. Vorige metodes het soms vereis dat pasiënte vyf afsonderlike toetse moes uitvoer voordat hulle geweet het of hulle Lynch-sindroom het.
Hierdie nuwe metode kan die koste-effektiwiteit aansienlik verminder, die toetsresultate akkuraat kan bepaal en kan voorkom dat baie hoërisiko-pasiënte na kanker vorder.
